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Nº 44 Mayo
1ª Jornada Médica y de Convivencia de Cistinosis en España
Del 2 al 4 de mayo, el Grupo de Cistinosis de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), desarrolló en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) la primera jornada medica y de convivencia de afectados y familias.
Se presentaron diferentes aspectos que permitieron a afectados y sus familias un mejor conocimiento y manejo de la Cistinosis. Uno de los principales objetivos fue evidenciar la necesidad de cumplir estrictamente, con el tratamiento específico de la Cistinosis, ya que junto a un diagnostico a temprana edad son los mejores factores para un buen pronóstico.
El programa presentó un completo contenido con la presencia de especialistas en enfermedades renales que abordaron temas como “Actualización en Cistinosis” a cargo del Dr. Guillem Pintos Morell, del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol de Badalona; “La cistinosis en el niño” con la Dra. Julia Vara, del Hospital Universitario 12 Octubre de Madrid; “Crecimiento y afectación ósea” con el Dr. Fernando Santos, del Hospital Central de Asturias de Oviedo.
“El paciente trasplantado” con la Dra. Paloma Martín, de la Clínica Universitaria de Navarra de Pamplona; “Diagnóstico y monitorización cistinosis” a cargo de la Dra. Judit Garcia Villoria, del Hospital Clínico de Barcelona, Sección de Errores Congénitos del Metabolismo; “Consejo Genético” con la Dra. Roser Torra, de la Fundació Puigvert Barcelona y “Modelo de Transición del paciente adolescente a un centro de adultos” con la Dra. Gema Ariceta, del Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona.
El Dr. Manuel Posada, Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III de Madrid, presentó las bases para el registro español de los pacientes con Cistinosis.
La Secretaria de AIRG-E y coordinadora del “Grupocistinosis” Lilli Sanz presentó la página web de este grupo, quien justificó que este grupo nace de la necesidad de no sentirse solos ante el diagnostico de una Enfermedad Rara, de saber que hay otras personas con la misma enfermedad, de la necesidad de ayuda, apoyo y comprensión mutua y de darse a conocer y ser visibles a la sociedad.
La Jornada fue retransmitida en directo vía streaming y se hicieron consultas desde Chile, Argentina, Texas y Colombia.