CRE Enfermedades Raras
Burgos

"Qué gran trabajo el de aquellos que dan el primer paso, aquellos que nos ponen la primera piedra"

Recibes el informe médico tras las radiografías y ecografías y te describen todo:

“Aplasia de los dos tercios caudales del músculo pectoral mayor e hipoplasia severa del pectoral menor, con pequeña asimetría en la longitud de los huesos del brazo, antebrazo y metacarpianos, aplasia de los dedos 2º y 3º asociado a aplasia de falanges medias de los dedos 4º y 5º, así como hipoplasia de la mayoría de las falanges presentes.”

La malformación en la mano ya la tenías clara y has visto que el pecho es distinto. Te has puesto a investigar por internet y has visto “Síndrome de Poland”.

La primera vez que lo lees te suena tremendo, o al menos a mí me sonó muy fuerte. Sigues investigando por internet e intentas que tu médico de cabecera te oriente, pero ves que no sabe mucho más que tú.

Han pasado dos años y los agobios iniciales ya han remitido. Tras visitar a tres cirujanos especialistas de mano y muñeca y obtener tres visiones distintas de la forma de proceder, decides que mejor dejarlo como está, el niño se auto gestiona perfectamente y no tienes claro si las operaciones agresivas que te indican le van a mejorar en algo.

De pronto lo ves por casualidad, en internet (como casi todo hasta ahora): AESIP organiza el I encuentro de especialistas y familias en el CREER (Burgos).

Tienes que estar allí. Correo electrónico, teléfono, contacto con Abraham y te cuenta la breve historia de la asociación. El ha pasado por lo mismo pero ha ido un paso más allá. Ha creado una asociación y ha conseguido que varios especialistas se pongan a disposición de las familias para conocer mejor la enfermedad.

Mi familia hasta ese momento no había oído hablar de CREER, de los doctores que estaban invitados a la reunión, de Abraham, ni de otras familias y afectados. Hasta ese día estábamos solos y con un total desconocimiento.

Organizamos el viaje a Burgos a última hora. No sabes muy bien a dónde vas ni a qué vas, pero sabes que tienes que estar allí. El recibimiento es caluroso y cercano, ves que hay personas que llevan mucho tiempo trabajando y que te vas a beneficiar de lo que ellos han aprendido en ese camino, pero sobre todo, ves familias que te entienden, que han pasado lo mismo que la tuya, afectados mayores que te cuentan sus experiencias, experiencias que en el futuro van a ser las de tu hijo.

No voy a describir todo lo que hicimos los mayores y los peques aquel fin de semana, no por no ser interesante, que lo fue y mucho, sino porque mejor que las diversas ponencias, mejor que lo que has aprendido que ha sido bastante, mejor que todo eso, son las múltiples conversaciones que has tenido con otros padres, con otros afectados,…

De vuelta a casa lo primero, hacerse socio de AESIP. Sigue tu vida, tu rutina, tu médico de cabecera sigue sin tener mucha idea, pero ahora eres tú el que sabe algo más y eso te calma y te da seguridad. Ahora tienes un grupo en Facebook que te entiende, al que entiendes y en el que puedes confiar tus dudas, tus avances, sus experiencias y las tuyas.

Pasan los meses y sin darte cuenta ya está anunciado el II encuentro de AESIP con especialistas y familias en el CREER (Burgos). Tienes tiempo de planificar el viaje, la estancia en el CREER, es todo muy distinto, ya sabes que lo que vas a vivir es un fin de semana con amigos que tienen las mismas inquietudes y los mismos problemas. Estás seguro de que vas a aprender cosas muy interesantes y que la experiencia será muy gratificante. Ahora sabes que vas a pasar el fin de semana con tus amigos de AESIP y a compartir las vivencias comunes.

Es un fin de semana más relajado, disfrutas del centro y lo conoces más a fondo. Un paseo por sus magníficas instalaciones, conoces a las personas que lo componen y te atienden con la mayor amabilidad. Te dedicas a conocer a las familias que acuden al encuentro, ahora todos más relajados. También hay alguna familia nueva, echas en falta a los que no han podido asistir y te alegras de poder dar un abrazo a los que ya conoces.

Llegado el tiempo de meditar tras los dos encuentros, saco unas conclusiones que me gustaría compartir ahora. En primer lugar la gran labor del CREER y de FEDER para las familias, se convierten en centro potenciador de estos encuentros, punto común para conocer mejor los problemas asociados a las enfermedades poco frecuentes y que facilitan el trabajo a las asociaciones que se van creando en torno a estas enfermedades.

Otra idea que me ronda la cabeza es que se hace mucho trabajo en torno a estas enfermedades, pero que nuestro sistema de salud, con su estructura actual, no es capaz de sincronizar y sacar el máximo provecho de los muchos esfuerzos que se hacen, el trabajo de muchas personas, sanitarios o no, que se esfuerzan por conocer mejor estas enfermedades. Sería muy sencillo que aprovechando la labor de cada una de estas asociaciones, se pudieran poner a disposición de todos los centros de salud, médicos de familia y especialistas una guía de procedimientos para cada una de ellas, las pruebas que es recomendable realizar, las afecciones vinculadas que hay que vigilar, etc. No entiendo como a estas alturas, con los medios actualmente existentes, no tiene el mismo criterio un pediatra de Cantabria que uno de Extremadura. Si uno apenas le ha hecho pruebas a un niño, el otro le tiene cosido a pinchazos. ¿Tanto cuesta realizar un protocolo básico de actuación? Si las asociaciones han hecho el mayor trabajo aglutinando el conocimiento de los especialistas que más casos han visto ¿cómo no se aprovecha ese trabajo para ponerlo al alcance de los centros de salud? Si existe CREER en nuestro sistema de salud, no entiendo porqué no se le facilitan herramientas y medios para poder llevar a cabo este proyecto que permitiría a nuestros pediatras y médicos de familia tener una base de información, unos protocolos de actuación, la referencia para contactar con especialistas que ya han tratado un número significativo de casos y recabar su opinión,…

Otra de las ideas que han rondado los encuentros de AESIP en CREER, ha sido el Biobanco. Qué sencillo sería poder aprovechar nuestras estancias en Burgos para poder crear un banco de biodatos de los afectados por enfermedades poco frecuentes. Hemos hablado con los especialistas y nos han hecho ver lo importante que sería para la investigación este tipo de información.

No puedo olvidarme de, las asociaciones y su nexo de unión, FEDER. Qué gran trabajo el de aquellos que dan el primer paso, aquellos que nos ponen la primera piedra para que nos sea más fácil levantar este edificio.

Y por último, a todas los afectados y sus familias, mucho ánimo.

Un miembro de AESIP