CRE Enfermedades Raras
Burgos

El destino jamás soñado

Os quiero narrar la historia de Javier, mi tesoro del alma. Cuando vas a tener un bebe es como planificar una vida nueva. La gente te pregunta lo típico ¿qué quieres niño o niña?, ¿rubio o moreno?, etc., y tú contestas: "me es indiferente, el caso es que nazca bien".

Llegó el tan esperado día y yo no hacía nada más que preguntar ¿está bien?, ¿ha nacido perfecto?. Parece que todo ha salido bien. Nació un niño gordote, con una cabeza hermosa, como se dice en mi pueblo "ya está criado". Era un bebe tranquilo, dormilón, comilón y tendía a estar siempre con las manitas cerradas.

Con el paso del tiempo yo veía que no, algo me decía en mi interior, que la evolución no era normal. Hacías las correspondientes revisiones con el pediatra y todo estaba bien, que es un niño gordito, vago, hay que darle tiempo, que no todos evolucionamos de la misma manera. Hasta que un día ya me planté con él y le dije ¡mire mi hijo no se mantiene sentado!. Le cogió, y me contestó: "¡ah! Tiene una hipotonía, bajo tono muscular" y yo le pregunté: ¿pero es importante?, y me dijo: "ponte en lo peor, puede ser muscular, cerebral, metabólico…". Imaginaos como me podía sentir en aquella situación; se te viene el mundo encima, lo ves todo negro y no haces más que preguntarte ¿por qué a mí?, ¿qué habré hecho mal?,…

Javier tenía 9 meses, le hicieron resonancias, electrocardiogramas, encefalogramas, analíticas, en fin, un montón de pruebas. Rápidamente empezó en el Centro Base (Centro de Atención Temprana) donde recibió fisio y estimulación hasta los 3 años. Te comentan que es un niño con necesidades educativas especiales. Desde entonces no hemos parado de entrar y salir de las consultas médicas, los días van pasando y ves que la evolución es muy lenta.

Hoy tiene 5 años y aproximadamente hace 2 años y medio le diagnosticaron Hipoplasia Pontocerebelosa por Trastorno Mitocondrial, déficit de complejos III y IV. Una enfermedad denominada rara, de tipo muscular, siendo su único tratamiento fisioterapia.
Está escolarizado en un colegio preferente de motóricos, ya que está en silla de ruedas, recibe todos los apoyos, Fisioterapia, Logopedia, PT, AT. La verdad es que está bien integrado, va contentísimo que es lo más importante y quizás demasiado sobreprotegido.

Quisiera dar las GRACIAS a todos los especialistas (Neurólogos, Oftalmólogos,…) que han sabido dar con la patología, esperemos que algún día investiguen para dar con el tratamiento que es lo que interesa. También GRACIAS al equipo de Profesores, Fisios, Logopedas, PT, AT porque sin vuestra ayuda hubiese sido imposible seguir adelante.

Hay que pensar en positivo, tener mucha, pero que mucha paciencia, y estoy convencida de que nos está costando muchísimo pero que algún día llegará.

GRACIAS A TI JAVIER POR SER TAN ESPECIAL, Y POR HACERME LA MADRE MÁS FELIZ DEL MUNDO.

Estrella.