CRE Enfermedades Raras
Burgos

¿Te imaginas que al nacer detectan a tu hija una enfermedad tan rara que te resulta imposible conocer a alguien que la haya sufrido previamente?

¿Te imaginas que tu pequeña de siete meses padezca un Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés y que la tengan en una U.C.I. pediátrica durante un tiempo indefinido y que tu estés lleno de preguntas sin respuesta?

Esta es nuestra historia, somos los papás de Nora, una preciosa niña de siete meses que a los cuatro le detectaron esta enfermedad genética. Somos burgaleses y nuestro caso es muy singular, en nuestra ciudad no había existido ninguno, incluso a nivel nacional es muy poco frecuente.

Nora nació a las treinta y siete semanas con 2,250 kg y por ese motivo acudíamos al pediatra una vez a la semana para controles de peso. Hasta sus dos primeros meses de vida iba cogiendo peso de manera normal, pero de ahí en adelante empezó a coger mucho peso y a perderlo de igual modo asique nos asustamos, pero como todos nos decían… “Padres primerizos…”.

A los cuatro meses acudimos al pediatra del hospital y alarmado al ver que Nora no ganaba peso empezaron las pruebas… El 27 de marzo fue ingresada en el hospital universitario de Burgos en la planta de pediatría. Esa misma noche nos dieron el diagnóstico. Nora tenía una enfermedad tan grave y tan rara que no nos dieron esperanzas de vida para ella.

Una semana después, el 4 de abril la operaron para colocarla un portacath y una sonda gastrointestinal. La operación no tenía por qué tener ningún riesgo, pero Nora tras la intervención estuvo en la U.C.I. pediátrica de Burgos sin ninguna mejoría. Señalar que el estado de la niña era muy grave, los médicos no sabían que camino seguir puesto que nunca habían tenido un caso similar.

Por fin el 28 de abril decidieron mandarnos al Hospital de La Paz de Madrid, porque en Burgos veíamos que no había salida. Desde que Nora llegó a La Paz todo cambió. Desde el estado de salud de Nora a las palabras de los médicos. Ya que aunque la enfermedad de nuestra hija es muy grave, la esperanza de vida existía.

Pasamos mes y medio en la U.C.I., durante dicho tiempo pudimos ver que Nora mejoraba día a día, gracias al trabajo del equipo médico. Llegó intubada y sedada, siendo aquí donde se empezó a desprender de todo y pudimos ver como respiraba por si misma de nuevo, como abría los ojos, como se movía e incluso como lloraba otra vez…En definitiva volvía a la normalidad.

Ahora mismo nos encontramos en planta, un gran paso, sabemos que es una enfermedad muy difícil y larga porque nuestra niña necesitará un trasplante de riñón a corto plazo, pero estamos felices por poder estar junto a ella en este largo camino. Por que como dicen en este hospital “a mejorar día a día en salud y sabiduría”.