CRE Enfermedades Raras
Burgos

Me llamo José María, pero todos me llaman cariñosamente Chemita y otros el “Fitipaldi motero” (por mi gran afición a las motos).

Tengo 8 años y unos papás que viven por y para mí, que dedican su vida para que yo sea el niño más feliz del mundo. Tengo una enfermedad muy rara (en España sólo somos 125 casos) llamada Síndrome de Moebius, la cual no me permite mostrar mis sentimientos pues tengo parálisis facial y ocular.

Esto ocurre entre el segundo y tercer mes en el cual algo falla y los pares craneales VI y VII quedan afectados o destruidos.

Cuando les dijeron a mis papás que nunca verían la sonrisa de su hijo lo pasaron muy mal, pero se dieron cuenta de que lo importante era sentirla y se acostumbraron enseguida a saber si estaba triste o contento, pues cuando no puedes expresar nada con tu cara y encima no hablas la comunicación es imposible y hay que buscar otras técnicas, pero por suerte a partir de los 4 años empecé a decir alguna palabra y a comunicarme con gestos.

Hoy en día soy capaz de decir lo que siento con palabras, mantener una pequeña conversación y en ocasiones hablo tanto que me dicen que estoy recuperando el tiempo perdido. Si además te afecta a otros pares craneales tienes que enfrentarte a otros problemas de salud. Por eso tengo disfagia severa y todavía no como por boca, hipotonía severa con lo que mi musculatura es pequeña y sin fuerza, las manos las tengo deformadas (algún día me las operaran para que pueda utilizarlas mejor). En algunos casos también se nace con pies zambos o algunos necesitan traqueostomía.

He tenido que enfrentarme a mi corta edad a 12 operaciones y me queda alguna más, pero no me daré por vencido, iré ganando batallas hasta que algún día gane esta guerra.

Mis papás han adaptado todo lo que hace cualquier familia a mis necesidades, nunca me han hecho sentir que no puedo hacer cosas o ir a cualquier lugar. Voy a un colegio especial, juego con mis amigos, voy al cine, a concentraciones de motos, a la nieve, de vacaciones, etc., vamos como cualquier persona, pero con alguna dificultad.

Como dice mamá donde va uno vamos todos, somos una familia.

Además de todo lo que tengo también voy en silla de ruedas porque no puedo caminar. En un principio todos pensaban que era por la debilidad muscular, pero una vez más la vida nos daba otro duro golpe y a los 6 años me hicieron una prueba que se llama electromiograma y me detectaron otra enfermedad que se llama neuropatía periférica desmielinizante (pérdida de mielina en el nervio motor) con lo cual no se sabe si podré caminar, pero con mi silla me muevo como quiero y mis papás me dicen que soy un terremoto.

Desde que nací hago muchas terapias como logopeda, fisioterapia, equinoterapia, etc. porque quiero tener una calidad de vida que me permita algún día tener mi autonomía y así mis papás puedan descansar un poco, porque están agotados tanto física como mentalmente.

Pero ellos no se rinden y yo tampoco. Cuando tienen un día de bajón miran mis ojitos y eso les hace seguir adelante.

Mi papá hace años creó una asociación que se llama Asociación Moteros por una sonrisa para hacer eventos benéficos a través del mundo de las motos y mi mamá hace dos años que es la Presidenta de la Fundación Española del Síndrome de Moebius.

El día que me diagnosticaron mi enfermedad decidieron luchar juntos, porque yo soy su sueño echo realidad y el amor que me tienen es infinito.

Soy un referente de vida para muchas personas, cada barrera que me pone la vida yo la tiro de una patada, porque no puedo defraudar a todas las personas que me quieren, empezando por mis papás. Hoy soy un niño cariñoso (todo el que me conoce se queda prendado de mí), inteligente, luchador y rebelde, aunque también tengo mis momentos de tristeza porque no es fácil tener una enfermedad tan grave, pero seguiré dando guerra hasta los 100 años por lo menos.

Que nadie nos ponga límites, cada uno debe intentar cumplir sus sueños y llegar a su meta.

Un abrazo para todos y una sonrisa con el corazón.