CRE Enfermedades Raras
Burgos

Con la denominación de Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria, se constituye en Puente San Miguel, una Asociación de ámbito regional, según lo establecido en la ley Orgánica de Asociaciones de 22 de Marzo de 2002, por la que se regula el reconocimiento de Asociaciones. La Asociación se constituye sin ánimo de lucro y es fundada por familiares y afectad@s por el Síndrome de Noonan.

En Cantabria se calcula que, el Síndrome de Noonan, afecta a unas 300 personas y se enmarca dentro de las Enfermedades Raras.

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos.

El Síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niñ@s nacid@s.

Las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen formación de membranas en el cuello, cambios en el esternón (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad cardíaca congénita (especialmente estenosis pulmonar).

En lenguaje coloquial, las anomalías más características del Síndrome de Noonan son:

• La estatura corta.
• Cuello ancho.
• Cardiopatía (enfermedad del corazón), siendo la estenosis pulmonar la más frecuente.
• Hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos).
• Malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo).
• Tórax ancho.
• Mamas separadas y bajas.
• Pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) y pterigium axilar (membrana cutánea que la axila).
• Aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado.
• Fisuras palpebrales antimongoloides.
• Paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
• Micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).
• Orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), de implantación baja y rotadas.
• Pliegues en la piel de la nuca.
• Implantación baja del cabello en la zona posterior.
• Párpados gruesos.
• Epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).
• Exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) y ptosis palpebral (párpados caídos).

Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre e hipertermia maligna.

Se presenta retardo mental moderado en aproximadamente el 25% de los casos y pérdida auditiva variable. Generalmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener testículos no descendidos y un pene pequeño.

El ámbito territorial es la Comunidad Autónoma de Cantabria.

Los fines de esta Asociación serán:

• Ofrecer atención integral, apoyo y asesoramiento a las personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus familias, todo ello orientado a la promoción de la vida autónoma y a la mejora de su calidad de vida.
• Colaborar con organismos públicos y privados en el fomento del estudio e investigación del Síndrome de Noonan.
• Reivindicar y defender los derechos de las personas afectadas y de sus familias.
• Fomentar la integración de las personas afectadas en todos los ámbitos de la vida.
• Promover el asociacionismo y la coordinación y colaboración con otras organizaciones de la red social.
• Promover la igualdad de oportunidades entre las mujeres y los hombres a todos los ámbitos de la vida pública y privada.

Para el cumplimiento de estos fines está previsto realizar las siguientes actividades:

• Promocionar la agrupación en Cantabria de todas las personas afectadas de Síndrome de Noonan, sus familias y su entorno social, para poder trabajar de forma coordinada en la consecución de posibles soluciones para mejorar su calidad de vida o posibles terapias paliativas o curativas.
• Promocionar la investigación clínica y de base sobre la enfermedad para mejorar las posibilidades terapéuticas, rehabilitadoras y curativas.
• Promover la prestación de servicios y actividades para la infancia y la juventud, dirigidas a potenciar su autonomía.
• Promover el conocimiento social, individual y colectivo de la enfermedad.
• Potenciar todos los canales de información y sistemas de ayudas para l@s asociad@s a fin de propiciar la mejor integración social de las personas afectadas.
• Actuar en el ámbito de la familia, escuela, formación profesional y relaciones laborales.
• Reivindicar ante los Organismos Públicos competentes en la materia, la necesidad de implantar los apoyos y ayudas necesarias en los centros educativos para la mejor integración escolar de los niños y niñas afectados, potenciando y optimizando sus capacidades y pudiendo elegir libremente el centro donde quieren estudiar sin tener que renunciar a su entorno social.
• Promover charlas, conferencias, coloquios… en los centros educativos para informar sobre la enfermedad y potenciar la plena integración de los niños, niñas y jóvenes afectad@s.
• Potenciar actividades de ocio, tiempo libre, y deportivas para los niños, niñas y jóvenes afectad@s de esta enfermedad.
• Cooperar con todas las entidades que tengan igual o similar finalidad para conseguir los cambios de actitud social que permitan una mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad, su familia y su entorno social.
• Incorporarse a federaciones, asociaciones y organismos públicos y privados de carácter provincial, autonómico, estatal e internacional dedicados en todo o en parte a fines similares.
• Cuantas actividades permitan a la Asociación el mejor cumplimiento de sus fines.