CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación Síndrome Phelan McDermid se reunió en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del 28 al 30 de marzo para realizar un Encuentro de familias y celebrar la Asamblea de la Asociación en la que se aprobó la creación y puesta en marcha de la Fundación Síndrome Phelan McDermid para promover, apoyar e impulsar los trabajos de investigación sobre el síndrome estrechando la colaboración científica internacional.

Coincidiendo con esta cita, se desarrolló la Jornada sobre el Síndrome Phelan-McDermid con la presencia y participación de profesionales que acercaron a las familias temas de gran interés, como son los conocimientos en la caracterización genética alcanzada en el síndrome y la relación fenotipo-genotipo, y en la construcción de su fenotipo conductual y psiquiátrico. Así como sobre el manejo de conductas desde la metodología ABA.

Como ponentes de esta Jornada se contó con el Dr. Julián Nevado, Especialista en diagnóstico molecular del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid. Las Psicólogas Dª Mónica López Real, Psicóloga de la Fundación Privada Sant Medir de Barcelona, Dª Anna Roca Soto, Fundación Privada Atendis y Dª Susana López Miguel, Psicóloga del Centro Ocupacional y Centro de Atención Especializada Asproseat Sant Jus, todas ellas de Barcelona.

Señalar igualmente, las ponencias centradas en la intervención en conductas y en el desarrollo de habilidades sociales a través del juego y estrategias de comunicación a cargo de Dª María Ángeles Rebollar, Psicóloga y directora de la “Consultoría ABA Madrid” y Dª Patricia Vicente Guinea, Psicóloga y terapeuta de la "Consultoría ABA Madrid".