CRE Enfermedades Raras
Burgos

Formación y difusión de las Enfermedades Raras entre los equipos de Atención Primaria de Cantabria. Andrés Alvarado García

Las enfermedades raras (ERs) son un conjunto de entre 8000 y 9000 patologías, según la OMS, que se caracterizan por su baja prevalencia (un máximo de 5 casos por 10000 habitantes), su alta morbi-mortalidad, su mayoritario origen genético (en un 80% de los casos) y por llevar asociados una serie de mitos absolutamente falsos, como que son patologías discapacitantes, exclusivas de la edad pediátrica y asociadas a aspectos considerados llamativos o “exóticos”.

En los últimos meses se han escuchado los argumentos de una discusión sobre la denominación de las ERs y de las personas que las padecen, ya que el término “raro” tiene unas connotaciones peyorativas en castellano que, a aquellos que ostentan el poder les resultan desagradables. Obviando el debate, que no es el objeto de esta nota, los enfermos con alguna enfermedad rara pueden ser definidos como enfermos crónicos con necesidades especiales. Al igual que los crónicos de alta prevalencia (diabéticos, hipertensos, etc.), las personas con enfermedades raras tienen unas necesidades asistenciales y emocionales muy concretas, que deben ser atendidos por los profesionales de la sanidad. Dado el enfoque bio-psicosocial de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria y a que los equipos de Atención Primaria (AP) son la puerta de entrada al sistema sanitario, estos especialistas son los primeros que se topan con la enfermedad rara o con la sospecha de la misma. Deben, por tanto, estar preparados para afrontar estos retos intelectuales y las necesidades de sus pacientes.

Sin embargo, según varias encuestas realizadas entre profesionales de la sanidad, los distintos equipos carecen de formación específica en ERs, protocolos de atención estandarizados o de un mínimo grado de coordinación entre los distintos niveles asistenciales. Esto causa los principales problemas detectados por los pacientes y reflejados en distintas encuestas (realizadas por FEDER, los estudios EnSERIO), que son la falta de comprensión y empatía del personal hacia el problema del paciente, el retraso anormal en el diagnóstico, la ausencia de coherencia en la información transmitida y la baja calidad asistencial recibida, esencialmente.

El nodo de Cantabria de SpainRDR (Red Nacional de Registros de ERs para la Investigación) ha realizado, durante los mese de Enero a Mayo de 2014, una intervención divulgativa y formativa sobre todos los equipos de AP de la región. Sus principales objetivos fueron i) evaluar los conocimientos de los equipos de AP sobre ERs, ii) sensibilizarlos sobre la situación y necesidades de los pacientes, iii) divulgar el protocolo DICE-APER, de atención a los pacientes de ERs en AP, la página de Orpha.net, como herramienta para el diagnóstico, el Registro Nacional, la labor de SpainRDR, como principal medio de alimentación del anterior y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer) y iv) estimar el número de pacientes con ERs en cada cupo.

De los 579 profesionales encuestados, el 38% ignora las características de una ER, el 46% malinterpreta las necesidades de los pacientes, el 29% solo reconoce las ERs más conocidas de Cantabria (Fibrosis quística por su asociación y Telangiectasia hemorrágica hereditaria por su unidad de referencia) y el 95% desconoce los recursos disponibles enumerados. Por otra parte, después de la intervención, los profesionales de 16 de los 43 centros de salud cántabros han notificado los pacientes con ERs detectados en sus cupos. El total de casos declarados asciende a 335 (a fecha de 11 de septiembre), de los cuales más de la mitad (73%) corresponden a enfermedades de prevalencia desconocida o clasificadas como Ultra-raras. En una segunda parte de esta intervención, trataremos de validar la calidad de los datos recogidos sobre estas personas, de manera que evaluaremos la idoneidad del personal de la AP para registrar casos de ERs.

Así, queda demostrado que el formato es aplicable a cualquier nivel asistencial y que los asistentes obtienen conocimientos y recursos suficientes para detectar pacientes con patologías llamativas. Sin embargo, también hemos visto que el esfuerzo formativo debe continuar. Hay que concienciar a los equipos de AP para que se fijen en estos pacientes, para que entiendan la necesidad de detectarlos y de registrarlos y para que lo hagan correcta e intensivamente.