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Nº 15 Octubre
Los profesionales escriben
Inauguración de la Unidad del Síndrome de Wolfram del Hospital de la Inmaculada (Huercal-Overa, Almería). Dra. Gema Esteban Bueno.
Este encuentro, se enmarcaba dentro del Plan Integral de atención a las Enfermedades Raras de la Consejería de Salud y tenía como objetivo mejorar la atención a los afectados por esta patología.
El Síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa muy rara (prevalencia de 1/770.000 habitantes) que también es conocida por el acrónimo Didmoad, resultante de unir las iniciales en inglés de sus principales componentes: diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera, además se suelen asociar otra serie de afecciones como las alteraciones urológicas o neurológicas. Es una enfermedad hereditaria generalmente de transmisión autosómica recesiva por lo que afecta por igual a hombres y mujeres. No todas las personas que padecen este Síndrome mostrarán todos los componentes descritos ya que hay distinta penetrancia en la expresión del gen responsable de la enfermedad del Wolfram.
Para mejorar el pronóstico de los pacientes afectados por esta patología es vital una detección precoz, que permita controlar su evolución, dado su carácter degenerativo. Su diagnóstico sin embargo es complejo, debido a la variedad de síntomas que presentas los pacientes y a que éstos, aunque suelen aparecer de forma secuencial, no lo hacen siempre en el mismo orden.
Se debe de sospechar este síndrome en pacientes con diabetes tipo 1 en los que exista una disminución de visión no atribuible a la retinopatía diabética sino a una atrofia del nervio óptico. De tal forma que la asociación de diabetes mellitus tipo 1 con atrofia del nervio óptico es criterio diagnóstico de este Síndrome.
El Síndrome de Wolfram al igual que en la mayoría de las enfermedades raras, suele haber afectación multisitémica con gran diversidad de manifestaciones clínicas y por este motivo en estas patologías, se benefician de la atención por unidades con equipos multidisciplinares en el que colaboren especialistas de distintas áreas. Para ello, en la recientemente creada Unidad del Síndrome de Wolfram del Hospital de la Inmaculada se ha reunido a un equipo de expertos en Endocrinología, Medicina Interna, Psiquiatría, Neurología, Oftalmología, Urología, Otorrinolaringología, Medicina de Familia, Pediatría, Enfermería, etc., de distintos centros.
Para prestar una adecuada atención a las familias con Wolfram se organizan grupos de pacientes de 10 afectados por el Síndrome y sus familias y se concentran todas las citas médicas y pruebas necesarias, en dos días.
Los profesionales que se reúnen para valorar a estas familias, realizan una puesta en común y discusión de los casos, con el objetivo de conseguir una visión global del proceso y llevar a cabo una toma de decisiones consensuada y coordinada. Estas reuniones se organizan antes de que vengan los pacientes a la Unidad y con posterioridad a la valoración de estos. Se trata con ello de ofrecer una atención integral en esta patología.
La Unidad pretende hacer una valoración bio-psico-social del afectado y no sólo valorar los aspectos físicos sino también la repercusión psicosocial de esta patología. Por ese motivo la coordinadora de la Unidad pasa un cuestionario de calidad de vida y una entrevista tanto a la familia como al afectado y posteriormente pasan a ser valorados por el equipo de salud mental.
Además, la unidad cuenta como referente clínico/genético con el Dr. Timothy Barrett de UK. con el que colabora como Unidad Clínica en un proyecto europeo coordinado por este experto en el Síndrome de Wolfram.
La coordinadora de la Unidad del Síndrome de Wolfram es miembro del comité científico de Orphanet y del grupo SemFYC genética clínica-enfermedades raras. Fundó hace 12 años la Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram, asociación que a su vez pertenece desde sus orígenes a Feder. Debido a esta implicación con los grupos Asociativos, la Unidad conoce de primera mano las expectativas de los pacientes con enfermedades raras, considerando que las asociaciones son el pilar fundamental para atender las necesidades de información y difusión de la enfermedad, sin menospreciar los beneficios a nivel psicológicos de conocer familias que se enfrentan todos los días a las mismas dificultades.
Teniendo en cuenta la importancia de este asociacionismo, se invitó a la inauguración de la Unidad a representantes de Feder, acudiendo el presidente de Feder Murcia y representantes de D´GENES-Murcia, entidades que desde primera hora han mostrado su apoyo a la creación de esta Unidad.
Queremos destacar el apoyo directo recibido por otras asociaciones de enfermedades raras con es el caso de Von Hippel Lindau y Enfermedad de Rendu Osler. La experiencia de estas Asociaciones en la creación de Unidades integrales para la atención de Enfermedades Raras nos ha sido de gran ayuda.
Además, la Asociación Española del Síndrome de Wolfram mantiene contacto directo con la Asociación estadounidense y Asociación francesa del Síndrome de Wolfram, además de con investigadores de otros países y con la Unidad creada por el Doctor Timothy Barrett en UK. De esta forma se tiene conocimiento de los avances médicos/terapéticos de este Síndrome en otros países. Recientemente ha tenido lugar en Paris (24 de octubre de 2011) una reunión entre profesionales que investigan el Wolfram en Europa y EEUU para concretar los pasos a dar en esta patología y la Unidad del Wolfram española ha estado representada a través de la Dra. Luisa Mª Botella. Por otra parte, estas reuniones están organizadas por la Asociación Francesa del Wolfram que sin lugar a dudas ayuda a que los investigadores conozcan las verdaderas necesidades de las familias.
Se espera que, gracias a esta colaboración entre profesionales de distintos países, se pueda lograr avances en esta patología.
Más información en www.aswolfram.orgy en http://www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud/hinmaculada/web/hospital/hospital.asp.
Para ponerse en contacto con la coordinadora de la Unidad: aswolfram@hotmail.com.