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Nº 1 Mayo
Los profesionales escriben
Breve reseña histórica de las acciones llevadas a cabo en el marco de las Enfermedades Raras
Sin embargo, este programa movilizó y de una forma muy importante, a los colectivos de pacientes y su familias, agrupados en la por entonces incipiente Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), y a la propia Administración del Estado.
Es sin duda a partir de la puesta en marcha de este programa, cuando el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico (Cisat), que años después se convertiría en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), y el propio Imserso desarrollaron de forma conjunta los primeros análisis de la situación, consiguieron introducir a este grupo de enfermedades entre las áreas prioritarias de los planes de investigación y comenzaron a entablar las primeras conversaciones con actores como la industria, colectivos de afectados a través de sus asociaciones y de la propia Feder, investigadores y profesionales sanitarios, con vistas al desarrollo de futuros programas de acción en España.
Durante estos primeros años de trabajo, los éxitos más notables estuvieron centrados en el desarrollo de redes de investigación, que abarcaron temas generales como la genética y la epidemiología y también muy específicos, como las ataxias, las enfermedades degenerativas de la retina, las mastocitosis o las enfermedades metabólicas, entre muchos otros. El programa de creación de redes de investigación evolucionó llegando a constituirse un gran consorcio de centros de investigación bajo el programa Ciber (Centros de Investigación Biomédica en Red) dependiente del ISCIII, que de forma específica y, para el tema que nos ocupa, se denominó Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). También en el marco de la investigación cabría destacar las convocatorias del Ministerio de Sanidad y Política Social para financiar ensayos clínicos para la búsqueda de nuevos tratamientos en aquellas enfermedades que, a priori, no cuentan con un apoyo explícito por parte de la industria.
Por su parte, el Imserso adoptó una decisión, que años después tendría una trascendental importancia, la creación de un centro para la atención socio-sanitaria de los pacientes afectados de enfermedades raras, ubicado en Burgos, que en la actualidad es ya una realidad denominada Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer), que fue oficialmente inaugurado en el mes de septiembre del año 2009.
Volviendo la vista atrás, no debemos olvidar el papel que ha jugado y juega la decisión de la Agencia Europea del Medicamento con la publicación del reglamento de medicamentos huérfanos. Casi cerca de 1000 designaciones de nuevos medicamentos y más de 50 medicamentos ya autorizados y disponibles en el mercado en menos de 10 años de vida de este reglamento, son sin duda un gran logro que está permitiendo un incremento casi exponencial de los intereses de la industria del medicamento, pero también un gran beneficio para la mejora del pronóstico e incluso la curación de ciertas enfermedades raras. En este campo es necesario destacar la labor de nuestra Agencia Española del Medicamento y la del propio Comité de Medicamentos y Productos Huérfanos de la agencia europea (COMP), que ha estado presidido durante sus primeros años por un representante de España, el Dr. J. Torrent y también ha contando con una importante contribución española a través de Moisés Abascal, entonces presidente de Feder, que actuaba en este comité representando a los intereses de los afectados.
Por su parte, la Comisión Europea, a través de la Dirección General de la Salud y Consumidores (DG Sanco), creo el Grupo Operativo de Enfermedades Raras (también conocido por sus siglas en inglés Rare Diseases Task Force), que ha sido el encargado, desde la finalización del primer programa de acción, de desarrollar áreas tan importantes en salud como la definición de Centros de Referencia, los criterios en la definición y clasificación de las enfermedades raras y el sistema de indicadores. Este mismo grupo fue el responsable junto a la propia DG Sanco y su responsable en el área de las enfermedades raras, el Dr. A. Montserrat, de llevar a cabo toda la estrategia de elaboración del documento denominado Comunicado de la Comisión Europea en favor de las enfermedades raras y otro quizás más importante que recoge las Recomendaciones del Consejo y el Parlamento Europeos a los Estados Miembros sobre qué políticas de salud llevar a cabo en el marco de las enfermedades raras. Puede que estos dos documentos sean poco conocidos, incluso entre los pacientes y sus familiares, pero sin duda son dos de los documentos más importantes que Europa ha aprobado para impulsar de una manera eficiente las acciones en favor de las personas afectadas por enfermedades raras. Será ahora, el recién creado Comité de Expertos Europeo en Enfermedades Raras, el encargado de vigilar y desarrollar el cumplimiento de las decisiones contenidas en estos dos documentos y también de aquellas otras que deban surgir en el futuro. También por impulso de la DG Sanco, se han constituido diversas redes europeas de expertos, proyectos sobre vigilancia de grupos de enfermedades y proyectos de desarrollo de políticas en salud. En este último grupo de proyectos hay que mencionar a Europlan y Burquol-Rd. El primero de ellos facilitará la puesta en marcha de planes y estrategias en los Estados Miembros de Europa y el segundo, dirigido desde el grupo de investigación en economía de la salud, perteneciente al Servicio Canario de Salud, permitirá evaluar los costes y la calidad de vida de las enfermedades raras. Sin duda, dos instrumentos imprescindibles para el desarrollo de políticas de salud a favor de las enfermedades raras.
Diez años después de las primeras medidas adoptadas en Europa, España se ha colocado entre los primeros países europeos en desarrollar un marco común de actuación para estos pacientes con la publicación de la Estrategia de Enfermedades Raras, liderada desde el Ministerio de Sanidad y Política Social. El documento, aprobado el año pasado por consenso en el marco del Consejo Interterritorial en Salud, supondrá un gran revulsivo para las administraciones socio-sanitarias en estos próximos años y también un marco para el desarrollo de acciones encaminadas para la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Esta estrategia se ha visto respaldada en estos últimos años por planes de actuación de Comunidades Autónomas, la orden de creación de Centros y Unidades de Referencia y las iniciativas de grupos de investigadores, sociedades científicas y por supuesto, de la propia Feder. Se podría decir sin lugar a dudas, que la situación había estado madurando en la sociedad para llegar a este momento en el que las recomendaciones provenientes de Europa están movilizando las acciones en sus Estados Miembros.
No se puede dejar pasar la oportunidad de comentar la trayectoria y la importancia de Feder en el acontecer de las acciones desarrolladas en España. Presentada en sociedad, hace ahora más de 10 años, y partiendo de apenas una decena de asociaciones, ha sabido desarrollar una labor encomiable de cohesión e integración tanto a nivel de España como en la federación europea (Eurordis). Al mismo tiempo, sus dirigentes con clara visión de futuro, han llevado a esta organización a constituirse en estos momentos como el único marco posible y un pilar básico de las acciones para la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las recomendaciones del Consejo de Europa sobre la necesidad de empoderar el movimiento asociativo son claras, y sin duda deberán conseguirse en los Estados Miembros a través de medidas que proporcionen una mejora en la transmisión de las necesidades planteadas y un marco adecuado de solución de las mismas, facilitando el diálogo permanente con Feder, pero también desde la perspectiva de la co-responsabilidad en la toma de decisiones entre Feder y los diversos actores, con competencias en este campo de acción.
La parte social también ha jugado un importante papel en este campo de la promoción de las acciones en favor de estos pacientes. En el año 2000, tuvo lugar una iniciativa pionera en España, la celebración del I Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado en Sevilla y organizado por el Real Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla en colaboración con Feder. Este congreso, cuya cuarta edición se celebró el año 2009, se ha constituido como el gran movilizador de la concienciación social en España. Surgido de la iniciativa social (un colegio profesional) y de un compromiso personal de su actual presidente Manuel Pérez Fernández, este congreso reúne a todos los actores implicados y abre siempre sus puertas a los avances en el bienestar de los pacientes. La denominada declaración de Sevilla, aprobada en el último congreso y por lo tanto antes de que fueran publicadas las recomendaciones del Consejo de Europa, contiene una serie de recomendaciones que se solapan con las recomendaciones del consejo, pero que añaden como ventaja su contextualización en el marco de la actividad a desarrollar en España. El compromiso de este colegio de farmacéuticos, de su presidente y de su junta directiva, es sin duda un ejemplo muy importante de cómo aplicar criterios de compromiso social en favor de acciones concretas para colectivos desfavorecidos. Sin duda, acciones de este tipo contribuyen al empoderamiento de los pacientes.
En la actualidad se ha creado un marco de colaboración internacional en la sociedad creada con el nombre de Icord (International Congress of Orphan Drugs and Rare Diseases). A través de esta sociedad, constituida por organizaciones representando a todos los foros (pacientes, industria, investigadores, agencias reguladoras y centros estatales), se ha conseguido un acercamiento de las acciones entre la FDA (Food and Drug Administration) y la EMA (European Medicines Agency) para favorecer acciones comunes en el campo de los medicamentos huérfanos. También se ha impulsado la universalización de las actividades con la declaración del día mundial de las enfermedades raras el 29 de febrero de cada año, un día raro de verdad, que de alguna manera recuerda que se celebra el día de las enfermedades raras. La celebración es anual, trasladándose al día 28 en aquellos años en los que no podemos contar con ese día tan especial en el calendario.
Obviamente, las cosas no están resueltas. Los problemas siguen existiendo y no será fácil solucionarlos todos. La falta de tratamientos adecuados y específicos, el desarrollo de grupos y redes de investigación para un gran número de enfermedades, la falta de coordinación entre sistemas de salud, profesionales de primaria y especializada, entre la parte social y la parte sanitaria y educativa y la creación de centros de referencia, son sin duda los grandes retos a alcanzar y desarrollar en los próximos años.
Todas estas acciones, llevadas a cabo desde iniciativas de distinto origen, como organizaciones de pacientes, organizaciones profesionales, consorcios de investigadores, sociedades científicas, organismos reguladores y administraciones autonómicas y estatales, han constituido hasta ahora la base del desarrollo de muchas actividades que han favorecido la consecución de mayores tasas de bienestar entre los pacientes. Sin duda, este boletín, que ahora inicia el nuevo Creer, es sin duda uno de esos pilares de diseminación y difusión de la información que contribuirá al empoderamiento de los pacientes y al mejor conocimiento de los problemas que se deben abordar en el futuro.
Desde el IIER queremos que resuene con fuerza el mayor de los compromisos de sus profesionales, aportando nuestros conocimientos para lograr una mejora en la colaboración y el desarrollo de las acciones en favor de los pacientes con enfermedades raras y sus familias.
Manuel Posada de la Paz
Instituto de Investigación en Enfermedades Raras