CRE Enfermedades Raras
Burgos

Orphanet es el portal de referencia a nivel europeo sobre información en enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Este proyecto, que se inició en Francia en 1997, está integrado actualmente por 37 países con el objetivo común de contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

España se incorporó a Orphanet en 2002 y, desde 2010, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) es el socio de Orphanet en España, siendo su director científico, el Dr. Francesc Palau, el coordinador nacional.

El equipo español, formado por la Dra. Virginia Corrochano como gestora del proyecto y, en la actualidad, por un documentalista científico, María Elena Mateo, cuenta además con la colaboración de un Comité Científico formado por 59 expertos integrados en 30 áreas médicas.

La principal labor del equipo español es traducir al castellano los contenidos del portal Orphanet y aportar a la base de datos la información relativa a los recursos especializados clínicos e investigadores, además de asociaciones de pacientes, que se encuentran en España.

La traducción al castellano del sitio web de Orphanet, de los resúmenes que describen las enfermedades y de otros documentos que ofrece el portal, facilita el acceso en este idioma a información especializada y consensuada por expertos, logrando que esta plataforma se haya constituido en un inestimable recurso en todo el ámbito hispanohablante.

La recopilación por parte del equipo de Orphanet-España de información sobre los recursos especializados en enfermedades raras que se encuentran en España ha permitido identificar 388 centros expertos, 163 laboratorios clínicos que realizan 6.768 test diagnósticos para 1.986 enfermedades, 143 proyectos de investigación en curso, 445 ensayos clínicos activos, 54 registros de pacientes y 259 asociaciones de pacientes.

Tanto las traducciones como los recursos españoles recogidos en Orphanet, son validados por el Comité Científico, que además colabora junto con el Ciberer en la atención a las consultas recibidas por correo de afectados por enfermedades raras.

Orphanet-España dispone además de una página web propia realizada por su documentalista y que recoge la actualidad, los eventos y la documentación de Orphanet relevantes a nivel nacional, además de ser un punto de acceso al portal internacional de Orphanet.

Orphanet ofrece información relativa a más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales 4.800 cuentan con resúmenes en inglés y en otros idiomas del portal (más de 3.500 en castellano), además de otros documentos propios o externos dirigidos a pacientes o profesionales; una clasificación de las enfermedades raras fundamentada en artículos científicos o información provista por los expertos en el campo; enlaces a otras bases de datos y recursos web externos; y un listado de medicamentos huérfanos.

Cuenta además con una herramienta de soporte al diagnóstico, que permite obtener información sobre una enfermedad determinada mediante el criterio de búsqueda por signos clínicos utilizando un vocabulario específico (tesauro) organizado según sean los órganos y sistemas corporales afectados.

Actualmente, Orphanet es el único proyecto que establece una relación entre las enfermedades, la información textual existente sobre ellas (incluyendo enlaces a otras páginas web informativas) y los servicios adecuados para los pacientes. Desde 2013, una aplicación de Orphanet para móviles da acceso a los servicios que pueden resultar más útiles para sus usuarios, como la lista de enfermedades raras, los centros expertos y las guías de actuación de emergencia.