CRE Enfermedades Raras
Burgos

Las familias con un afectado con el Síndrome de Smith-Magenis

María Lens Villaverde Psicóloga / Asociación Síndrome Smith-Magenis

Elena Garayzábal Heinze Logopeda / Asociación Síndrome Smith-Magenis

Cuando en el seno de la familia uno de sus miembros padece una enfermedad del neurodesarrollo, se desata un torbellino de emociones que se repiten con especial relevancia en los momentos de cambio o de paso de una etapa a otra, y determina la necesidad de llevar a cabo ciertas adaptaciones familiares. Cuando el diagnóstico es de Síndrome Smith-Magenis (SSM), estas adaptaciones son especialmente necesarias, no sólo por el hecho de padecer una afectación cognitiva o determinados problemas físicos y anatómicos, sino por el cuadro de problemas conductuales que conlleva. Por ello, para que la intervención sea lo más eficaz posible, ésta debe necesariamente incluir el ámbito familiar y debe haber un seguimiento de la interrelación y dinámica de todos sus miembros (padres, hermanos, abuelos o cualquier otra persona que conviva con el afectado).

El SSM está provocado por una microdeleción en el cromosoma 17 donde se produce una mutación o una pérdida de material genético muy pequeña en la banda p11.2 que provoca una serie de alteraciones físicas, cognitivas y conductuales en el afectado y que resultan en un fenotipo clínicamente identificable. Se desconoce exactamente qué genes están delecionados y cómo afectan al paciente, pero existe un consenso acerca de que la mutación o deleción del gen RAI1 (“Retinoic Acid Induced 1”) podría ser uno de los determinantes de la presencia o gravedad de la mayoría de los rasgos físicos, cognitivos y comportamentales del SSM.

Cuando al nacimiento o en la primera etapa de vida del niño se da un diagnóstico de SSM las expectativas de la familia se ven truncadas. La ansiedad y el estrés de los familiares, especialmente de los cuidadores deben intentar reducirse, para poder ayudar al afectado adecuadamente, la comunicación con los familiares de otras personas con la misma afectación es de gran ayuda, proporcionan apoyo y comprensión, facilita el camino hacia la aceptación de la situación y proporciona perspectivas nuevas o diferentes que permiten enfocar el problema de otro modo. Si el diagnóstico tiene lugar en la adultez, antes del mismo es habitual es que la familia haya sospechado que algo sucede, en este caso el diagnóstico supone un alivio, tienen un porqué de la sintomatología y conductas del afectado por SSM, que antes desconocían y a las que no conseguían atender adecuadamente ni la familia ni el entorno.

Como decíamos al comienzo, el entorno familiar es muy importante cuando tenemos un afectado por el SSM. Compuesto por todos los miembros de la familia, muchas veces sólo se piensa en el papel activo de los padres en la educación y confrontación al problema, y pocas veces se suele tener en cuenta el papel tan importante que hermanos u otros familiares desempeñan. Cada miembro de la familia tiene su rol y sus preocupaciones dentro de ella y éste cambia a lo largo de los años:

• Los padres ven truncadas sus expectativas sobre la experiencia de vida de su hijo, buscan soluciones y tienen un papel activo que les puede ayudar a minimizar la ansiedad y el estrés del día a día, se adaptan poco a poco a la nueva situación.
• Los abuelos ven con ilusión la llegada de un nieto, su preocupación está muy centrada en sus propios hijos, y muchas veces toman un papel muy activo y participativo.
• En el caso de los hermanos los sentimientos varían en función del lugar que ocupe. En la infancia es un compañero de juego, no ven a su hermano diferente. Con el paso de los años aparece frustración por la incapacidad que tiene su hermano, impotencia al no saber cómo actuar ante la conducta de su hermano. Con la adolescencia y en la adultez temprana se sienten excluidos de la educación de su hermano o de decisiones importantes y sienten que tienen mucho que aportar, percepción de un futuro junto a su hermano.

Los testimonios de los padres describen la situación y la dinámica familiar caótica, agotadora, conflictiva, angustiosa, como de estrés constante, inestable, difícil, de sacrificio pero también en algunas etapas de la vida como relativamente tranquila y estable. Expresan su preocupación y conocen muy bien la situación que viven, la aceptan, pero no impide que se desaten niveles de ansiedad y preocupación elevadas, especialmente relacionadas con el futuro de su hijo con SSM (pensar en el futuro de sus hijos sin sus padres) y con el día a día con determinadas situaciones de conflicto como son:

• La conciliación familiar.
• La felicidad de sus hijos.
• Conseguir la mejor educación posible para su hijo.
• El control de la agresividad y rabietas de sus hijos.
• La integración social.
• La independencia y la autonomía en la sociedad.

El fenotipo del SSM incluye importantes trastornos de conducta y déficit cognitivo. Para que una intervención psicoeducativa sea eficaz es necesario que ésta se lleve a cabo en el ambiente educativo y en el ámbito socio-familiar, las familias (padres, hermanos, abuelos…) deben colaborar con los profesionales y con sus propios hijos; el seguimiento de pautas proporcionadas por un profesional permite minimizar posibles conflictos en relación con la mejor forma de actuar ante una explosión conductual del afectado por SSM o desde un punto de vista educativo, es un elemento facilitador que permite el contacto frecuente entre los cuidadores y el profesional que ayuda psicológicamente a sobrellevar la problemática y a potenciar en el ámbito familiar las conductas positivas y a minimizar y relativizar las conductas indeseables y desafiantes que son las que más impedimentos causan junto con la propia discapacidad. Es el primer paso para que el enfermo con SSM pueda conseguir la autonomía necesaria, empezar con la conciliación familiar para obtener el mayor grado de independencia.

La autonomía comienza trabajándose en la familia y por ello es necesario emplear tiempo en ello. El profesional ayuda a que en el entorno familiar, principalmente, se mantenga la motivación y no la desazón, haciéndoles ver que existe una evolución eficaz del paciente, que esa evolución, aunque lenta, es posible, pero no viene sola, sino que los esfuerzos de la familia deben estar centrados en este aspecto y que estos esfuerzos no sólo corresponden a los padres, sino a todos los familiares que estén estrechamente relacionados con el afectado y a los miembros de los entornos más habituales en los que el afectado desarrolla su vida cotidiana.

El terapeuta debe permitir, e incluso provocar, que todos los miembros de la familia se impliquen en el proceso de intervención con el afectado, no sólo los padres, también los hermanos abuelos o cualquier otra persona que de forma cotidiana participe en la vida familiar. Tanto hermanos como abuelos como personas directamente implicadas en el día a día en muchas ocasiones se sienten impotentes o culpables por no poder hacer nada porque no son partícipes (no se lo permiten en muchas ocasiones) en la vida educativa del afectado o su participación queda reducida a meros cuidadores o compañeros de juego, pero no educadores. Por lo general los padres suelen asumir todo el peso de la problemática relacionada con su hijo y apartan de las tomas de decisiones a hermanos y otros miembros de la familia que pasan mucho tiempo con el enfermo lo que puede generar situaciones de estrés y desasosiego entre otros miembros de la familia que podrían hacer aportaciones y sugerencias importantes a los padres y que son rechazadas por estos. Es necesario encontrar un equilibrio, por el propio afectado y por la propia salud mental y física de todos los implicados en el día de a día de la problemática de tener un familiar con SSM. En un taller con hermanos de enfermos SSM que tuvimos ocasión de dirigir se plantearon diversas cuestiones cuyas conclusiones más relevantes fueron que:

• Sufren con la convivencia y el día a día, pero buscan las armas y herramientas necesarias para paliar su inquietud y ansiedad y la de su hermano.
• Se angustian por cómo se gestionan en el ámbito familiar aspectos relacionados con la enfermedad: “Mis padres hablan a mi hermano como lo entendiera todo, y no puede entenderlo todo, yo noto que se pierde”.
• Les preocupa la gran dependencia que tienen sus hermanos: “Mi hermano siempre va a tener que depender de los demás y me da pena pensar en ello” y muchos asumen que tendrán que hacerse cargo de sus hermanos en algún momento.
• Muchos de ellos no reaccionarían de la misma manera que lo hacen sus padres y lamentan que estos no les pregunten por cómo mejorar la situación o cómo hacer para evitar ciertas conductas: “Cuando les digo a mis padres cómo podrían solventar algunas situaciones para que mi hermano les haga caso o no explote, me dicen que son ellos los que deciden”.

Como puede verse, hay otros miembros en la familia que con frecuencia ocultan un estado de ánimo con rasgos patológicos y que pasan desapercibidos para el resto de la familia, ocasionando una problemática emocional a lo largo del desarrollo de su propio ciclo vital. Compartirlo, comprenderlo y buscar apoyo profesional es una gran ayuda.

A pesar de ello, en general una percepción que los hermanos tienen, y resulta muy positiva, es la sensación de unión familiar luchando por los mismos desafíos “Me gusta la sensación de unión por tener una causa común”, pero también opinan que su participación en la forma de educación de sus hermanos es escasa y que ellos tendrían mucho que aportar, porque se encuentran en una esfera de relación, en cierto modo más cercana a su hermano.

Pero ¿y los abuelos? Estos pasan mucho tiempo con sus nietos, cuidándolos y supliendo muchas horas de cuidadores, y educadores, a los padres. Los SSM suelen tener un afecto muy especial hacia ellos y no son muchas las ocasiones en las que suelen enrabietarse. Hace poco nos contaba una madre que la abuela había presenciado por primera vez todo el “encanto” de su hija cuando fueron a un lugar que ella no esperaba. El cambio de rutina provocó una fuerte rabieta, con destrucción de su propia ropa y autolesiones que la abuela no había presenciado nunca, al menos de forma tan histriónica. Algunos abuelos se quejan de que sus hijos no quieren escucharles sobre el modo de proceder en ciertas situaciones que ellos, los abuelos, resuelven con relativo éxito y facilidad.

En general, todos aquellos que comparten períodos largos de tiempo con un afectado por el Síndrome Smith-Magenis deben estar informados y deben conocer cómo gestionar momentos de especial complicación, cuando los afectados no pueden comunicar o expresar lo que quieren, o no se les comprende, supone un momento difícil que es necesario solventar y es indispensable que los padres deleguen responsabilidades en el entorno. En muchas ocasiones, por no querer preocupar a los demás, se omite información que es importante que esté a disposición de los demás, en cualquier momento pueden aflorar conductas inadecuadas a las que es necesario saber hacer frente.

No todo lo que les sucede a los afectados por el Síndrome Smith-Magenis se debe a la enfermedad, existe un ciclo evolutivo –niñez, pubertad, adolescencia, adultez, vejez– y otras patologías que surgen en proporciones similares a la población general y que podrán ser tratadas y entendidas como en la población general, aunque probablemente con sus adaptaciones.

En resumen, los grupos de apoyo mutuo con otras familias con la misma o similar patología, son un buen punto de apoyo para la conciliación familiar, aporta tranquilidad y la comprensión de nuestra situación que en otros entornos no nos proporcionan. En cuanto a los hermanos u otros miembros de la familia con un estrecho vínculo con el afectado, será necesario sobre todo en determinados momentos vitales (adolescencia y adultez temprana) sesiones de consultoría psicológica que le facilite la toma de decisiones y orientación hacia el futuro. Todos los miembros de la familia sienten su parcela de responsabilidad y ninguno de sus miembros debe separar a los otros, se debe permitir participar de las decisiones a los demás miembros de la familia hacerlos conocedores de las decisiones tomadas y, al menos, escuchar propuestas que vengan de otros miembros La intervención de un equipo psicopedagógico de apoyo es un buen punto de apoyo terapéutico que aporte tranquilidad en el ámbito familiar en cuanto a la toma de decisiones y aporta unidad de criterios.