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La “Ataxia da Costa da Morte”, la SCA-36, desde el punto de vista de un paciente. Ramón Moreira
Mi nombre es Ramón Moreira y estoy diagnosticado con una SCA desde el 27/11/2004, fecha en la que el Dr. Cacabelos me dijo que padecía “Ataxia Espino Cerebelosa Hereditaria del Adulto”.
Al observar que no tenía ningún tratamiento farmacológico ni tampoco curación y ante la recomendación de mis neurólogos, decido hacer vida y alimentación sana y desde ese momento comienzo a hacer diariamente ejercicio en un gimnasio.
Más tarde investigando en mi árbol genealógico descubro que hace 250 años, en Campo do Curro–Puenteceso (A Coruña), uno de los abuelos de la abuela de mi abuelo, ya padecía esta enfermedad.
Colaborando en la investigación durante más de año y medio, dediqué mi tiempo libre a ésta tarea, organizando un árbol genealógico de la familia de los “Santicos”, de más de 800 personas y otro de más de 700 de la familia de los “Mandiá”.
Reuniendo 4 GRUPOS de más de 50 personas entre afectados y familiares directos para que fueran analizadas por el grupo de neurólogos desplazados a la zona y donaran su muestra de sangre para la investigación genética.
- El 18/07/2005 en Frexufre (Cabana),
- El 23/10/2005 en Tallo (Ponteceso),
- El 06/05/2006 en Beres (Cabana) y
- El 16/09/2006 en Tella (Ponteceso).
Una vez descartada que no padecíamos ninguna mutación hasta ese momento conocida, en la Fundación Pública de Medicina Xenómica -FPGMX- de Santiago de Compostela, llevaron a cabo esta investigación genética desde el 2006.
Cinco años de investigación por parte del equipo que coordina la Doctora Dª María Jesús Sobrido Gómez en la Fundación Pública de Medicina Xenómica -FPGMX- de Santiago, han servido para encontrar el gen causante de la enfermedad y para demostrar que ésta es la ataxia mayoritaria en Galicia.
- En este estudio se han confirmado 63 individuos portadores de la mutación de los cuales 44 fueron clínicamente afectados y más de 400 personas están en riesgo.
- El cuadro clínico característico es una aparición tardía, -en la década de los 50 años- síndrome cerebeloso lentamente progresivo.
- La pérdida auditiva neurosensorial, también estuvo presente en prácticamente todos los pacientes, con la aparición en ocasiones antes que del trastorno de la marcha.
- La disartria o dificultad con el habla se observó en general, pocos años después del inicio de la enfermedad, aunque algunos pacientes informaron de la aparición simultánea de ataxia y disartria.
- Se estima que el antepasado más cercano común a los pacientes estudiados en Galicia vivió al menos hace 25 generaciones, es decir, la mutación se originó hace al menos 500 años, aunque según los cálculos genéticos podría remontarse hasta 1200 años.
El sábado 25 de febrero de 2012 tuvo lugar el acto de presentación al público del hallazgo del gen de la Ataxia da Costa da Morte, en cuya publicación científica en la revista Brain, podéis ver en un resumen de 13 páginas.
Basándome en deducciones propias, al observar que la SCA36 existía en Galicia y en Japón, publiqué lo siguiente: La Ataxia SCA 36 de Chūgoku, es de origen gallego.
El sábado 6 de abril de 2013 -en el Auditorio del Ayuntamiento de Cabana de Bergantiños, en el centro geográfico da “Costa da Morte”- tuvo lugar el acto de presentación al público del inicio de la segunda parte de la investigación de la Ataxia da Costa da Morte, un proyecto con una duración estimada de 3 años para la que ya existe financiación específica, desde 3 ángulos.
- SCA36: Análisis del origen y dinámica molecular de la expansión intrónica de NOP56, su influencia en la expresión génica y en el fenotipo.
- Caracterización detallada fenotípica, fisiopatológica y cronopatológica.
- Y la creación de una Herramienta informática para la representación computacional del fenotipo, consulta y análisis genotipo-fenotipo en enfermedades neurogenéticas.