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Nº 43 Abril
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- 03/04/2014 Describen una alteración molecular asociada a la esclerosis tuberosa y a la vía mTOR
- 04/04/2014 Pilar Giraldo: "Somos un modelo para otros países en la investigación sobre la Enfermedad de Gaucher"
- 04/04/2014 Se recluta al primer paciente en el estudio Lumos
- 06/04/2014 Los recortes se ceban con los enfermos de ELA: "Solo piensan en ellos y en coger más dinero de pacientes"
- 07/04/2014 Aunque son enfermedades raras, ya hay más de 120 neumonitis por hipersensibilidad descritas
- 08/04/2014 La reparación del ADN
- 09/04/2014 Presentan una estrategia de terapia génica para la Ataxia de Friedreich
- 09/04/2014 Sarcoidosis, una dolencia "muy caprichosa" con incidencia en Galicia y Madrid
- 09/04/2014 Psicólogos y farmacéuticos ofrecerán atención psicológica a niños con enfermedades raras
- 09/04/2014 La mujer con la enfermedad que la hace oler a basura
- 10/04/2014 Manuel Posada aboga por crear centros especializados en enfermedades raras
- 10/04/2014 Embriones digitales permiten conocer a los hijos, antes de que sean concebidos
- 11/04/2014 Eudel (Asociación de Municipios Vascos) muestra su apoyo a las personas con enfermedades raras
- 11/04/2014 El Ayuntamiento de Ejea recibe un galardón institucional de la Asociación Española de Mastocitosis
- 12/04/2014 Hemobur sale a la calle para concienciar a la ciudad
- 15/04/2014 El Vall d'Hebron Institut de Recerca @VHIR_ y Som Biotech acuerdan el desarrollo de un fármaco contra la Amiloidosis
- 15/04/2014 Un blog para ayudar al mundo
- 16/04/2014 Pfizer apuesta por la investigación en Hemofilia, donde sólo 1 de cada 4 afectados tiene tratamiento adecuado
- 16/04/2014 OxThera AB recibe 70 millones de coronas suecas para financiar sus programas clínicos
- 17/04/2014 Asociación de Hemofilia de Burgos intenta impulsar una federación regional
- 17/04/2014 El principal enemigo, en sus venas
- 18/04/2014 Investigadores becados por el grupo Aitzina avanzan en el conocimiento de la Ataxia-telangiectasia
- 18/04/2014 La Agrupación de Electores de Discapacitados y Enfermedades Raras se presenta a las Europeas
- 18/04/2014 Qué hacer con la investigación sobre enfermedades raras
- 19/04/2014 Wyatt, el bebé que no puede abrir la boca
- 20/04/2014 «El tiempo corre en mi contra»
- 21/04/2014 Descrito el papel clave de FMRP Fragile X Mental Retardation Protein en Síndrome de X Frágil
- 22/04/2014 Los enfermos de fibrosis quística piden que se incorporen nuevos fármacos
- 23/04/2014 Nuevo hallazgo de una mutación genética en la Esclerosis Lateral Amiotrófica
- 23/04/2014 Osasuna muestra su apoyo a la investigación de la Ataxia de Friedreich
- 23/04/2014 Correrá 250 km para dar a conocer la enfermedad de su hermana
- 23/04/2014 Eduard Carreras, discapacitado y candidato a las Europeas: "Que los de arriba nos puedan oír"
- 24/04/2014 Huesos de cristal, voluntad de acero
- 24/04/2014 Los expertos en Enfermedad de Gaucher evalúan la relación entre esta patología y la enfermedad de Parkinson
- 24/04/2014 El Senado y Feder se reúnen para abordar la situación de los pacientes con ER
- 25/04/2014 Hallan una mutación en niños turcos que se remonta a 16 generaciones y ocasiona una rara enfermedad cerebral
- 25/04/2014 Neumólogos y pacientes catalanes con FPI confían en que los resultados de un nuevo ensayo clínico agilice la aprobación en España del único tratamiento autorizado por la Unión Europea
- 27/04/2014 El Instituto de Medicina Genómica desarrolla 384 nuevos test dediagnóstico de enfermedades raras en 2013
- 27/04/2014 Más de 200 ciclistas se unen para luchar por las enfermedades raras
- 28/04/2014 Los médicos de primaria desconocen cómo derivar las neuromusculares
- 28/04/2014 Feder considera "necesario asegurar la derivación de pacientes" para realizar un control o seguimiento
- 29/04/2014 Los pacientes de ALS lanzan el primer fondo de inversión de enfermedades raras
- 29/04/2014 Crean una colección de variantes genéticas de españoles sanos para descartar enfermedades potencialmente patogénicas
- 29/04/2014 Diseñan en cuatro años 384 tests para detectar más de mil patologías raras