CRE Enfermedades Raras
Burgos

El 18 de abril la Asociación Española de familiares y enfermos de Wilson celebró la “VIII Jornada Científica y de Convivencia de la Enfermedad de Wilson”, con el lema: “Nuevas perspectivas en investigación y acceso al tratamiento”.

Reunió a socios y a profesionales de diferentes ámbitos, unidos por el interés de facilitar un diagnostico precoz, un acceso al tratamiento garantizado y una mejor calidad de vida a los pacientes afectados por esta enfermedad. La Dra. Gloria González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, explicó los resultados de las investigaciones llevadas a cabo dentro de un proyecto de terapia génica para la enfermedad de Wilson. D. Justo Herranz, miembro de la Junta Directiva de Feder, dirigió el taller “Situación actual del acceso al tratamiento de la enfermedad de Wilson y a los recursos del Sistema Nacional de Salud”, el que los afectados pudieron compartir las dificultades de un largo proceso hasta llegar al diagnóstico y acceder al tratamiento.

El concepto de medicamentos huérfano, sus implicaciones y el proceso de evaluación para obtener un producto de calidad, seguro y eficaz, fue explicado por Mar Miñano, Responsable Técnico de Orphan Europe. La medicación disponible para el tratamiento de la enfermedad de Wilson, en fase asintomática y en las formas de afectación hepática yo neurológica fue el tema presentado por el Profesor Miquel Bruguera, consultor honorario del Hospital Clinic de Barcelona y profesor Emérito de Medicina de la Universidad de Barcelona.

La Jornada concluyó con el interés en iniciar un estudio para reducir el retraso en el diagnóstico y en coordinación con el Profesor Bruguera se definirán las actuaciones a realizar por cada uno de los actores implicados.