CRE Enfermedades Raras
Burgos

Del 7 al 9 de febrero, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración de la III Jornada-Encuentro de familias y profesionales del síndrome 22q11.

Medio centenar de personas se han reunido en el Creer para participar en una jornada informativa con diversos especialistas donde las familias han podido abordar y compartir temas de interés en dinámicas de grupos de trabajo. Además, un equipo de investigación de la Universidad Complutense de Madrid ha llevado a cabo el estudio de investigación "Compresión oral y matemática en personas con síndrome 22q11". Los menores a su vez han participado en actividades adaptadas y juegos, en un taller de teatro y en una gymkana familiar.

El síndrome de deleción 22q11, también conocido como síndrome velocardiofacial, es una alteración genética en la que los afectados pueden presentar importantes al nacer defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, alteraciones en la inmunidad y menos frecuentemente entre otros problemas de salud, púrpura trombocitopénica inmune, artritis juvenil idiopática, hipocalcemia anomalías gastrointestinales, pérdida de audición y anomalías renales. Con frecuencia requieren de cirugía cardiaca y del paladar.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, acoge del 7 al 9 de febrero la III Jornada-Encuentro de familias y profesionales del síndrome 22q11.

La Asociación Síndrome 22q11 ha organizado, en colaboración con el Creer, una jornada informativa con diversos especialistas con los que las familias van a poder abordar y compartir temas de interés en diferentes grupos de trabajo. Además, el equipo de investigación de la Universidad Complutense de Madrid llevará a cabo el estudio de investigación "Compresión oral y matemática en personas con síndrome 22q11". Los menores participarán en actividades adaptadas y juegos, en un taller de teatro y una gymkana familiar.

El síndrome de deleción 22q11, también conocido como síndrome velocardiofacial, es una alteración genética en la que los afectados pueden presentar importantes al nacer defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, alteraciones en la inmunidad y menos frecuentemente entre otros problemas de salud, púrpura trombocitopénica inmune, artritis juvenil idiopática, hipocalcemia anomalías gastrointestinales, pérdida de audición y anomalías renales. Con frecuencia requieren de cirugía cardiaca y del paladar.

Dentro de sus funciones como centro de referencia, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, en Burgos, ofrece la posibilidad de visitar sus instalaciones y/o asesorar a toda institución que esté interesada en conocer los programas y servicios que se llevan a cabo relacionados con las Enfermedades Raras.

Durante el mes de enero de 2025, hemos recibido las siguientes visitas:

• 23 de enero, alumnos del ciclo de Cuidados Auxiliares de Enfermería del Centro Educativo ICEDE de Aranda de Duero (Burgos).
• 29 de enero, estudiantes de 1º de Bachillerato del Colegio Marista Liceo Castilla de Burgos.

Para solicitar una visita al centro, es necesario cumplimentar la solicitud de visitas formativas y enviarla al correo infocreer@imserso.es.

Del 31 de enero al 2 de febrero, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del I Encuentro Nacional de Familias de Asociación Síndrome de Myhre España con Investigadores.

Alrededor de una treintena de personas se han reunido por primera vez en el Creer para conocerse mejor, estrechar lazos de unión y crear una red de apoyo mutuo. Las familias han participado en charlas con especialistas sobre afrontamiento de la enfermedad y últimos avances en el Síndrome de Myhre. Además, investigadores de la Universidad de Deusto han llevado a cabo un estudio neuropsicológico a los afectados para determinar los rasgos fenotípicos que definen el síndrome de Myhre y realizar una comparación de los rasgos.

El síndrome de Myhre es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por problemas pulmonares, problemas cardíacos, pérdida de audición, baja estatura, discapacidad intelectual y/o autismo, dismorfia facial y movilidad articular limitada.