CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, acoge del 2 al 4 de octubre el Encuentro de la Asociación de Enfermedades Raras del País Vasco, Espina Bífida e Hidrocefalia (Asebier).

Asebier ha organizado, en colaboración con el Creer, un programa de actividades orientado a favorecer la convivencia, el intercambio de experiencias, las relaciones personales y el bienestar de las personas participantes y sus familias.

Entre las actividades previstas se encuentran una visita guiada por las instalaciones del centro, un taller de música, una actividad de terapia con perros y un taller de movimiento saludable. El programa se completa con una salida cultural por la ciudad de Burgos y una visita a los Yacimientos de la Sierra de Atapuerca y al Centro de Arqueología Experimental (CAREX), que permitirá a las familias conocer el patrimonio arqueológico de la provincia.

Asebier es una asociación que trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, con y sin diagnóstico, y sus familias, promoviendo su autonomía, autodeterminación e inclusión social. Entre sus objetivos destacan la defensa de sus derechos, la atención especializada, el apoyo a las familias y el fomento de la participación social.

Del 25 al 27 de septiembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del X Encuentro de Familias CDKL5.

Durante tres días, las personas participantes han compartido un programa de actividades que ha combinado una jornada científica sobre los avances en el síndrome CDKL5, talleres de apoyo emocional y actividades de ocio y convivencia.

El sábado 26 de septiembre se celebró la jornada científica «Avances en el síndrome CDKL5», en la que se presentó la actividad de la asociación y se abordaron las novedades en tratamientos y terapias para esta enfermedad, así como los avances en investigación y su aplicación a la práctica clínica. La jornada contó con la participación de la Dra. Ana Mingorance, Chief Development Officer de LouLou Foundation y asesora científica de la AACDKL5, y del Dr. Ángel Aledo Serrano, neurólogo y epileptólogo, codirector del Instituto de Neurociencias Clínicas del Hospital Blua Sanitas Valdebebas y asesor médico de la asociación. Asimismo, se celebró una mesa redonda sobre tratamientos, terapia génica e investigación en enfermedades raras, con la participación de profesionales sanitarios y representantes de asociaciones, entre ellos Laura Rico, miembro de la Junta Directiva de la Asociación CTNNB1 España. Este espacio permitió abordar los avances científicos y compartir conocimientos y experiencias en el ámbito de las enfermedades raras.

Por la tarde, las familias participaron en el taller «Botiquín emocional, apego y comunicación», orientado al bienestar emocional y a las relaciones familiares. La jornada se completó con una visita de ocio por la ciudad de Burgos, organizada por la asociación.

El síndrome por deficiencia de CDKL5 es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico. La mayoría de los niños y niñas afectados presentan convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida y pueden experimentar diferentes grados de afectación motora, cognitiva y del lenguaje, así como otras manifestaciones, como escoliosis, alteraciones visuales y sensoriales y dificultades gastrointestinales.

Publicada una nueva entrada en el Blog del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos.

En esta ocasión, se presenta «Bechi va al cole: guía para docentes sobre la Enfermedad de Behçet en el entorno escolar», elaborada por Unión Behçet para facilitar la comprensión de la enfermedad y ofrecer orientaciones prácticas en el ámbito educativo, adaptadas a las necesidades de cada estudiante.