CRE Enfermedades Raras
Burgos

Publicada una nueva entrada en el Blog del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso en Burgos.

En el post se presenta el testimonio de Roger, papá de una niña diagnosticada con una mutación del gen MYT1L, que se manifiesta desde la infancia y las afectaciones principales suelen incluir discapacidad intelectual de grado variable, trastornos del lenguaje y dificultades motoras o hipotonía.