CRE Enfermedades Raras
Burgos

Del 7 al 9 de febrero, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración de la III Jornada-Encuentro de familias y profesionales del síndrome 22q11.

Medio centenar de personas se han reunido en el Creer para participar en una jornada informativa con diversos especialistas donde las familias han podido abordar y compartir temas de interés en dinámicas de grupos de trabajo. Además, un equipo de investigación de la Universidad Complutense de Madrid ha llevado a cabo el estudio de investigación "Compresión oral y matemática en personas con síndrome 22q11". Los menores a su vez han participado en actividades adaptadas y juegos, en un taller de teatro y en una gymkana familiar.

El síndrome de deleción 22q11, también conocido como síndrome velocardiofacial, es una alteración genética en la que los afectados pueden presentar importantes al nacer defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, alteraciones en la inmunidad y menos frecuentemente entre otros problemas de salud, púrpura trombocitopénica inmune, artritis juvenil idiopática, hipocalcemia anomalías gastrointestinales, pérdida de audición y anomalías renales. Con frecuencia requieren de cirugía cardiaca y del paladar.