CRE Enfermedades Raras
Burgos

Del 5 al 7 de junio, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración de las V Jornadas de Familias del Síndrome Potocki-Lupski, un encuentro organizado con el objetivo de favorecer el intercambio de experiencias, el apoyo mutuo y la convivencia entre las personas afectadas y sus familias.

Las jornadas han reunido en el Creer a familias procedentes de distintos puntos de España en un espacio de encuentro que ha combinado actividades terapéuticas y formativas, fomentando la creación de redes de apoyo y el fortalecimiento del movimiento asociativo en torno a esta enfermedad rara.

Durante el encuentro se han desarrollado actividades dirigidas a todos los miembros de las familias participantes, como una sesión de terapia asistida con animales y un taller de música, favoreciendo el bienestar emocional, la interacción social y el disfrute compartido. Asimismo, tuvo lugar una conexión online con Julie Smith Centeno, presidenta de la Fundación Americana del Síndrome Potocki-Lupski, quien compartió información de interés sobre los avances en el conocimiento de la enfermedad y participó en un enriquecedor intercambio de experiencias con las familias asistentes. Este encuentro permitió fortalecer los lazos entre la comunidad internacional vinculada al síndrome y conocer diferentes perspectivas sobre la atención y el apoyo a las personas afectadas. La Asociación también celebró su Asamblea general, un espacio destinado a la participación de las familias, la evaluación de las actuaciones desarrolladas y la planificación de futuras líneas de trabajo.

El síndrome de Potocki-Lupski es una enfermedad genética rara, descubierta recientemente, vinculada a una duplicación del cromosoma 17p11.2 del cromosoma 17. Sus manifestaciones clínicas son variables, aunque puede asociarse a retraso en el desarrollo, alteraciones del lenguaje, dificultades de alimentación, apnea del sueño, trastorno del espectro autista, hiperactividad e hipotonía muscular, entre otras.