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Celebrado el Encuentro Nacional de Familias de la Asociación de Apoyo e Investigación del Síndrome 5p- en el Creer
Del 9 al 11 de octubre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del Encuentro Nacional de Familias de la Asociación de Apoyo e Investigación del Síndrome 5p-.
Durante tres días, las familias participantes han compartido experiencias y han disfrutado de diferentes actividades orientadas a favorecer la convivencia, el bienestar y el apoyo mutuo.
Uno de los ejes principales del encuentro ha sido la participación en el estudio de investigación «Biomarcadores Faciales en Enfermedades Raras», coordinada por la Dra. Aroa Casado Rodríguez, investigadora del Departamento de Cirugía y Especialidades Médico-Quirúrgicas de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universitat de Barcelona. La investigadora también ha impartido una charla para dar a conocer a las familias los objetivos y el desarrollo del estudio.
El programa ha incluido actividades familiares como una sesión de terapia con animales y un taller de música. Asimismo, los hermanos y hermanas han participado en el taller «El mapa de quien soy», dedicado al autoconocimiento y la expresión personal.
El síndrome 5p-, también conocido como síndrome de Cri du Chat o síndrome del maullido de gato, es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5. Entre sus características pueden encontrarse el llanto agudo característico, microcefalia, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y dificultades en la comunicación. Las personas con síndrome 5p- presentan también características y capacidades diversas, como curiosidad, interés por aprender, sentido del humor y un carácter afectivo y cariñoso.
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