CRE Enfermedades Raras
Burgos

Del 1 al 6 de septiembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del Encuentro de Familias de la Asociación de Afectados por la mutación del gen SPATA5, con el objetivo de favorecer el intercambio de experiencias, el apoyo mutuo y el acceso a recursos e información de interés.

Durante seis días, las familias se han reunido por primera vez en el Creer para participar en un amplio programa de actividades, combinando espacios de convivencia y trabajo asociativo con talleres y actividades.

El programa ha incluido talleres de fisioterapia, psicología, terapia ocupacional y actividades sensoriales, desarrollados por profesionales del Creer. Además, las familias han participado en un taller de música, en una sesión de terapia asistida con perros y en una charla online dedicada a los avances en la investigación, con la intervención de los investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y de la Universidad Pablo de Olavide, José Antonio Sánchez Alcázar y David Gómez Fernández.

Asimismo, a lo largo de la semana las familias han disfrutado de diferentes espacios de trabajo para favorecer la puesta en común de experiencias y el desarrollo de sus propias actividades.

Actualmente, Aspata5 representa a siete familias españolas con hijos menores de edad, con edades comprendidas entre los 30 meses y los 13 años. Las personas afectadas por la mutación del gen SPATA5 presentan diferentes manifestaciones clínicas, entre las que se encuentran microcefalia, discapacidad intelectual, alteraciones del tono muscular, espasticidad, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad visual cortical y crisis epilépticas.