CRE Enfermedades Raras
Burgos

Del 16 al 18 de octubre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido el II Encuentro de Familias de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), un espacio de convivencia, aprendizaje e intercambio de experiencias entre personas con glucogenosis y sus familias.

El programa ha incluido actividades científicas, sesiones dirigidas a distintos grupos de edad y espacios para compartir vivencias e inquietudes. 

El sábado tuvo lugar una jornada informativa con ponencias sobre los avances en terapia génica para las glucogenosis de tipo Ia y Ib y las posibilidades de edición genética, a cargo del Dr. David Weinstein, así como sobre la resonancia magnética cardíaca en la glucogenosis de tipo III, impartida por el Dr. Tomás Pinos. También se ha celebrado la actividad «Jugamos y aprendemos sobre todas las glucogenosis», dirigida a niños y personas interesadas, para acercarse a estas enfermedades de una forma participativa.

Además, han tenido lugar sesiones específicas para adolescentes y jóvenes adultos con glucogenosis, así como para familias con niños pequeños, centradas en compartir experiencias, preocupaciones y necesidades, y una actividad de introducción al acondicionamiento físico y al estiramiento a través del barre.

Como parte de las actividades de convivencia, las familias han visitado el Museo de la Evolución Humana de Burgos. El encuentro ha contado también con un espacio de trabajo para la asociación y la celebración de su asamblea de socios.

En esta edición, ha participado también la Asociación Española de Enfermos de Pompe, que ha compartido sus experiencias con las familias asistentes. Asimismo, varios profesionales han contribuido al encuentro aportando sus conocimientos y experiencia.

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno, también conocidas como glucogenosis, son un grupo de trastornos genéticos que afectan a la capacidad del organismo para procesar y almacenar el glucógeno, su principal reserva de energía. Se producen cuando determinadas enzimas necesarias para su metabolismo faltan o no funcionan correctamente y pueden afectar a distintos órganos y sistemas, especialmente al hígado y los músculos.