CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, acoge del 9 al 11 de octubre el Encuentro Nacional de Familias de la Asociación de Apoyo e Investigación del Síndrome 5p- (Adais 5P-).

Durante tres días, las familias participantes podrán compartir experiencias y disfrutar de diferentes actividades de carácter familiar, al tiempo que participan en un programa que combina investigación, divulgación y acompañamiento. Uno de los principales contenidos del encuentro será el estudio «Biomarcadores Faciales en Enfermedades Raras», que contempla la recogida de datos de las familias participantes. El estudio está coordinado por la Dra. Aroa Casado Rodríguez, bióloga especializada en Medicina Traslacional y Anatomía e investigadora de la Universitat de Barcelona, quien también impartirá una charla para dar a conocer a las familias sus objetivos y desarrollo. El encuentro incluye asimismo actividades familiares de terapia con animales, un taller de música y un taller dirigido a hermanos y hermanas para abordar la identidad y sus experiencias como familiares de personas con síndrome 5p-.

El síndrome 5p-, también conocido como síndrome de Cri du Chat o síndrome del maullido de gato, es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5. Entre sus características pueden encontrarse el llanto agudo característico, microcefalia, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y dificultades en la comunicación. Las personas con síndrome 5p- presentan también características y capacidades diversas, como curiosidad, interés por aprender, sentido del humor y un carácter afectivo y cariñoso.