CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, acoge del 15 al 17 de mayo el II Encuentro Nacional de la Asociación FOXP1 España, que reunirá a familias, profesionales e investigadores vinculados al síndrome FOXP1.

El encuentro tiene como objetivo fortalecer la red de apoyo entre familias, compartir avances científicos y promover nuevas líneas de investigación sobre el síndrome FOXP1. Durante las jornadas se desarrollará el estudio “Evaluación neuropsicológica y articulación en el síndrome FOXP1”, liderado por profesionales de la Facultad de Psicología de la Universidad de Deusto. Esta investigación permitirá seguir avanzando en el conocimiento clínico y terapéutico de esta enfermedad rara. El programa incluye además actividades familiares, espacios de convivencia, talleres y charlas especializadas. Entre ellas destaca la ponencia sobre los avances y el conocimiento de los EE-SWAS en el síndrome FOXP1, así como una sesión informativa sobre ayudas públicas y patrimonio protegido. Completan el programa diversas actividades de ocio y salidas culturales por la ciudad de Burgos.

El síndrome FOXP1 es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, con un fenotipo muy variable. Por lo general, está caracterizado por retraso global del desarrollo de leve a grave, trastorno grave del habla y del lenguaje, discapacidad intelectual de leve a grave, disfagia, hipotonía, macrocefalia relativa a verdadera, y trastornos de conducta que pueden incluir rasgos autistas, hiperactividad y labilidad emocional.