CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Ministerio de Sanidad ha publicado el Informe ReeR 2021: situación de las Enfermedades Raras en 2010-2018, un primer informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) que supone un paso hacia la creación de un sistema de información propio que permita generar conocimiento sobre las propias patologías y quienes conviven con ellas.

El informe, que llega seis años después de que dicho registro se creara por Real Decreto, recoge un total de 30.378 casos (vivos y fallecidos) captados en el periodo comprendido entre los años 2010 a 2018, que corresponden a 12 Comunidades Autónomas y a 22 patologías en concreto. La publicación de estos primeros datos fue valorada como gran avance por la propia ministra Carolina Darias, que señaló hace unas semanas tras el anuncio de su publicación, «el conocimiento, y en particular el conocimiento acerca de la salud y la enfermedad, ha sido sin duda el elemento más importante en la evolución y progreso de las sociedades».

Las 22 enfermedades raras recogidas son: Ataxia de Friedreich, Atrofia Muscular Espinal Proximal, Complejo Esclerosis Tuberosa, Displasia Renal, Distrofia Miotónica de Steinert, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Niemann Pick, Enfermedad Rendu-Osler, Enfermedad de Wilson, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Hemofilia A, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Angelman, Síndrome de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Marfan, Síndrome de Prader Willi y Síndrome de X Frágil. 

Desde el ReeR se continúa trabajando en la captación de nuevos casos, la inclusión de nuevas enfermedades raras, la mejora de la calidad de los datos y la homogeneización de procedimientos, entre otras cuestiones.

Durante el próximo año 2022 se continuará trabajando en la depuración de los casos duplicados detectados, en la comunicación de casos de nuevas patologías de enfermedades raras y en la actualización de los datos de las 22 patologías que ya se contienen en el primer informe incluyendo los casos detectados hasta el año 2019 y posteriormente validados.

Asimismo, se prevé la posibilidad a medio-largo plazo de que los informes anuales que en lo sucesivo se publiquen desde el ReeR puedan ser consultados por el público general en un formato interactivo. De este modo, se facilitaría el diseño personal de dichos informes en función de las diferentes necesidades para poder sacar un mayor partido a la información que contiene el ReeR. Todo ello, sin vulnerar la normativa en materia de protección de datos y garantizando siempre y en todo caso un acceso a la información debidamente anonimizada.