CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, acoge del 5 al 7 de junio las V Jornadas de Familias del Síndrome Potocki-Lupski.

El encuentro reunirá en el Creer a familias procedentes de distintos puntos de España, que tendrán la oportunidad de conocerse, compartir experiencias y fortalecer su red de apoyo. Durante las jornadas desarrollarán actividades dirigidas a todos los miembros de las familias participantes, entre ellas una sesión de terapia asistida con animales, espacios de intercambio de experiencias y un taller de musicoterapia. Además, los asistentes podrán conocer iniciativas y avances internacionales gracias a la intervención online de Julie Smith Centeno, presidenta de la Fundación Americana del Síndrome Potocki-Lupski. La Asociación también celebrará su Asamblea, un espacio para analizar los proyectos desarrollados durante el último año y definir nuevas líneas de trabajo.

El síndrome de Potocki-Lupski es una enfermedad genética rara, descubierta recientemente, vinculada a una duplicación del cromosoma 17p11.2 del cromosoma 17. Sus manifestaciones clínicas son variables, aunque puede asociarse a retraso en el desarrollo, alteraciones del lenguaje, dificultades de alimentación, apnea del sueño, trastorno del espectro autista, hiperactividad e hipotonía muscular, entre otras.