CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, acoge del 19 al 22 de marzo el VI Congreso Científico Familiar sobre el síndrome PACS1, organizado por la Asociación Española de PACS1.

Este encuentro reunirá en el Creer a profesionales del ámbito sanitario e investigador, así como a familias afectadas, con el objetivo de fomentar el intercambio de conocimiento y dar a conocer los últimos avances en relación con el síndrome PACS1, una enfermedad rara de origen genético.

El programa científico cuenta con la participación de expertos de reconocido prestigio procedentes de instituciones nacionales e internacionales, quienes abordarán cuestiones relacionadas con la investigación, el diagnóstico y las nuevas líneas terapéuticas, entre las que destacan los tratamientos basados en oligonucleótidos antisentido (ASOs). Asimismo, se desarrollarán sesiones específicas orientadas al análisis clínico del trastorno y a la presentación de resultados de estudios recientes. De forma complementaria, el congreso incluirá espacios de encuentro entre familias y profesionales, así como actividades dirigidas a menores. Igualmente, se llevarán a cabo valoraciones clínicas individualizadas y recogida de muestras biológicas, con el fin de contribuir al avance de la investigación en este ámbito.

El síndrome de PACS1 o Schuurs-Hoeijmakers está causado por mutaciones en el gen PACS1. Es un trastorno multisistémico caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y dimorfismos faciales reconocibles. También se pueden observar anomalías congénitas, problemas de comportamiento, epilepsia y aversión oral, pero no ocurren en todos los individuos con una mutación patogénica en el gen PACS1.