CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, acoge del 17 al 19 de abril el VI Encuentro Nacional de Familias con Investigadores de la Asociación Española Síndrome CDG, en el que familias e investigadores se reúnen con el objetivo de compartir avances científicos, intercambiar experiencias y fortalecer la red de apoyo en torno a esta enfermedad rara.

En la jornada del sábado se llevarán a cabo sesiones informativas centradas en los avances de investigación y desarrollo terapéutico. Entre ellas destaca la charla sobre la actualización de las líneas de investigación clínicas europeas, impartida por especialistas del ámbito de la neurología pediátrica y la metabolómica, así como una ponencia sobre los avances en el desarrollo terapéutico en PMM2-CDG a cargo de expertos en bioquímica y biología molecular. Asimismo, tendrá lugar la Asamblea General Ordinaria y Extraordinaria de la asociación, un espacio destinado a la participación activa de las familias. El domingo se desarrollará un panel de experiencias en el que los miembros de la asociación compartirán vivencias y buenas prácticas, finalizando el encuentro con una visita guiada por la ciudad.

Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG), son un grupo numeroso de enfermedades raras, debidas a errores hereditarios de la producción o síntesis de las glicoproteínas (proteínas unidas a diferentes azúcares), encontrándose alterada su función en el organismo. Se han descrito en torno a 45 enfermedades distintas asociadas a genes ya identificados. De difícil diagnóstico, lo habitual es que se diagnostiquen en el periodo neonatal y la infancia. Aunque hay algunos pacientes con formas leves y desarrollo psicomotor casi normal la mayoría de ellas afectan a varios órganos (con alteraciones hepáticas, de la coagulación, retinitis pigmentaria, nefropatía, accidentes cerebrovasculares, osteoporosis) y presentan alteración neurológica grave (ataxia, neuropatía, convulsiones). El cuadro clínico y la evolución de la enfermedad pueden ser muy variables dependiendo del origen del defecto.