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X Encuentro de Familias CDKL5 en el Creer
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, acoge del 25 al 27 de septiembre el X Encuentro de Familias de la Asociación de Afectados por CDKL5, una cita que reúne a familias de personas afectadas por esta enfermedad rara para compartir experiencias, favorecer el apoyo mutuo y conocer los últimos avances.
Durante tres días, las personas participantes disfrutarán de un programa que combina espacios de convivencia y participación con actividades adaptadas para las personas afectadas y sus familiares, además de sesiones informativas sobre investigación, tratamientos y nuevas terapias.
El sábado tendrá lugar la jornada científica, con la participación de especialistas como la Dra. Ana Mingorance, Chief Development Officer de LouLou Foundation y asesora científica de la asociación, que abordará la actualización de tratamientos y terapias, y Ángel Aledo, epileptólogo, director del Instituto de Neurociencias Clínicas Neuralma y asesor médico de la asociación, que hablará sobre la llegada de nuevas terapias a la práctica clínica. La jornada se completará con una mesa redonda sobre tratamientos para el síndrome por deficiencia de CDKL5, terapia génica e investigación en enfermedades raras.
El encuentro incluye asimismo actividades lúdicas y terapéuticas para las personas afectadas y sus hermanos y hermanas, junto con propuestas para las familias centradas en aspectos como la gestión emocional, el apego y la comunicación.
El síndrome por deficiencia de CDKL5 es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico. La mayoría de los niños y niñas afectados presentan convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida y pueden experimentar diferentes grados de afectación motora, cognitiva y del lenguaje, así como otras manifestaciones, como escoliosis, alteraciones visuales y sensoriales y dificultades gastrointestinales.
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