CRE Enfermedades Raras
Burgos

Guía

• Libros y Guías

• Silvia Molia Galarreta, logopeda del Creer
• Leire Núñez del Campo, nutricionista del Creer

Castellano

2025

Instituto de Mayores y Servicios Sociales (Imserso)

40

• Texto de la publicación (6930 KB)

235-25-031-3

• Creer
• Enfermedades Raras

Este recetario proporciona estrategias prácticas y efectivas para la preparación de alimentos apetecibles y nutritivos, adaptados a las necesidades específicas de las personas con disfagia, especialmente en fechas tan señaladas como es la Navidad.

Libro

• Publicaciones

• Lourdes González-Lagana Vicente. Abogada, especialista en Derechos Humanos y Derechos de las personas con discapacidad.
• Ana Varela Mateos. Subdirectora general de Programas. Instituto de las Mujeres.
• Teresa Gutiérrez Bravo. Consultora Senior FSC Inserta-Empleo. Fundación ONCE.
• Mª Ángeles Díaz Lozano. Presidenta Asociación Nacional Síndromes Ehlers Danlos e Hiperlaxitud.
• Aida Herranz Prieto. Trabajadora social. Federación Española de Enfermedades Raras.
• Begoña Fernández Novales. Jefa de la Unidad de violencia sobre la mujer. Subdelegación del Gobierno en Burgos.
• Marta Fonfría Solabarrieta. Educadora Social, Pedagoga, Doctora en Educación. Centro de Referencia Estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias. Imserso-Creer.
• Secretaría General, Imserso.

Castellano

2024

Instituto de Mayores y Servicios Sociales (Imserso)

59

• Texto de la publicación (1030 KB)

235-24-020-1

• Creer
• Enfermedades Raras
• Derecho y legislación
• Servicios sociales

La publicación invita a una reflexión profunda y constructiva, incentivando el intercambio de ideas y conocimiento con todas las personas a quien pueda llegar. La intención es fomentar un ambiente de discusión enriquecedor y de respeto mutuo, donde todas las perspectivas sean consideradas y valoradas. La I Jornada sobre Género y Enfermedades Raras nació en 2022 con vocación de continuidad; en 2024 se realizó la II Jornada sobre Género y Enfermedades Raras.

Guía

• Libros y Guías

• Ana Santamaría Herrera.
• Montserrat Cabrejas del Campo.
• Yolanda Ahedo Infante.
• Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Castellano

2022

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer)

51

• Texto de la publicación (1454 KB)

131220078

• Discapacidad
• Educación
• Educación Especial
• Enfermedades Raras
• Pedagogía

En esta publicación se identifican y describen buenas prácticas generalizables y replicables que mejoran las oportunidades de desarrollo personal, académico y social del alumnado con enfermedades raras. Y a la vez puedan servir de impulso para hacer de la escuela un lugar donde se aprenda a convivir con la diversidad.

La guía sirve de apoyo a profesionales de los sistemas de atención social y educativo. Ofrece recursos e información para una adecuada respuesta a las necesidades de los niños, niñas, adolescentes y jóvenes con enfermedades raras, que favorezcan su acceso, participación y éxito en el sistema educativo como garantía de inclusión.

Esta guía complementa la publicación editada por el Imserso en el año 2020 «Enfermedades Raras en la Escuela: guía de apoyo».

Folleto

• Publicaciones
• Publicaciones, Folletos

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer)

Castellano

2010

Imserso

23

• Texto de la publicación (735 KB)

• Creer
• Enfermedades Raras

Folleto explicativo del Creer

Folleto

• Publicaciones
• Publicaciones, Folletos

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer)

Castellano

2010

Imserso

• Texto de la publicación (492 KB)

• Creer
• Enfermedades Raras

Folleto explicativo del Creer

Guía

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Castellano

2021

Ministerio de Sanidad

39

• Enlace al documento

133-21-101-3

• Enfermedades Raras

133-21-101-3

Guía

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Castellano

2023

Ministerio de Sanidad

67

• Enlace al documento

133-22-177-3

• Enfermedades Raras

Guía

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Castellano

2022

Ministerio de Sanidad

44

• Texto de la publicación (2252 KB)

133-22-177-3

• Enfermedades Raras

Guía

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías

Coordinación, Ricardo Manuel Moreno Ramos... et al.

Castellano

2021

Dirección General de Personas con Discapacidad e Inclusión. Consejería de Igualdad, Políticas Sociales y Conciliación. Junta de Andalucía.

113

• Enlace al documento

SE 1910-2021

• Discapacidad
• Enfermedades Raras

Esta guía sirve de orientación a los profesionales de los Centros de Valoración y Orientación en el proceso de reconocimiento de la discapacidad en diversas enfermedades poco frecuentes. Tiene un contenido clínico, social y psicológico que mejorará el conocimiento sobre las enfermedades que recoge, logrando así incrementar la calidad en el proceso de valoración del grado de discapacidad y, en consecuencia, facilitar el acceso a los derechos y prestaciones que recoge la legislación vigente para las personas con discapacidad.

Guía

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías

• Natalia Rubio Arribas
• Guillermo González Antón
• Miriam Blanco Somiedo
• Marta Fonfría Solabarrieta
• Neus Budi Guillén, ilustraciones

Castellano

2022

Instituto de Mayores y Servicios Sociales (Imserso)

136

• Texto de la publicación (7624 KB)

131220062

• Educación
• Enfermedades Raras

Esta guía pretende aportar claves y orientaciones para ayudar a familiares de las personas con enfermedades raras, los profesionales y las entidades que representan a estas personas, contribuyendo a atender, educar y prestar apoyos a la sexualidad de manera adecuada, acompañando a estas personas en sus proyectos de vida.

Guía

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías

AA.vv

Castellano

2021

Gobierno de Murcia. Consejería de Mujer, Igualdad, LGTBI, Familias y Política Social

104

• Enlace al documento

MU 1088-2016

• Discapacidad
• Enfermedades Raras
• Servicios sociales

Esta guía contempla 16 enfermedades raras que se suman a las 30 de la guía anterior y cuya descripción ha sido elaborada por médicos, psicólogos, etc. para garantizar una mayor calidad en la atención de las enfermedades raras, la sensibilización hacía las enfermedades raras por parte de profesionales de la salud y contribuir a generar visibilidad y aumentar el conocimiento.

Guía

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías

AA.vv

Castellano

2016

Gobierno de Murcia. Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades

167

• Enlace al documento

MU 1088-2016

• Discapacidad
• Enfermedades Raras
• Servicios sociales

Esta guía contempla 30 enfermedades raras, cuya descripción ha sido elaborada por médicos, psicólogos, etc. para garantizar una mayor calidad en la atención de las enfermedades raras, la sensibilización hacía las enfermedades raras por parte de profesionales de la salud y contribuir a generar visibilidad y aumentar el conocimiento.

Norma

• Legislación

Comisión Europea

Castellano

27/04/2000

D.O.C.E.

4

• Enlace al documento

• Enfermedades Raras
• Medicamentos huérfanos

Reglamento (CE) nº 847/2000 de la Comisión, de 27 de abril de 2000, por el que se establecen las disposiciones de aplicación de los criterios de declaración de los medicamentos huérfanos y la definición de los conceptos de «medicamento similar» y «superioridad clínica»

Norma

• Legislación

Parlamento Europeo, Consejo de la Unión Europea

Castellano

16/12/1999

D.O.C.E.

5

• Enlace al documento

• Enfermedades Raras
• Medicamentos huérfanos

Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, DOCE L 18 de 22 de enero del 2000, sobre medicamentos huérfanos

Libro

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías

María del Mar Álvarez Díaz ... (et al.)

Castellano

2015

• Enlace al documento

BA-000315-2015

• Discapacidad
• Educación
• Educación Especial
• Enfermedades Raras

Ofrece información a las familias para facilitar la escolarización de los niños/as afectados por una enfermedad rara. Así mismo, establece acciones coordinadas entre el ámbito educativo, sanitario y familiar dirigidas a lograr una verdadera inclusión educativa de estos alumnos/as.

Norma

• Legislación

Ministerio de Sanidad y Política Social

Castellano

25/07/2009

B.O.E.

4

• Enlace al documento

• Creer
• Enfermedades Raras

Orden SAS/2007/2009, de 20 de julio, por la que se crea y regula el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias en Burgos

Libro

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías

Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer)

Castellano

2018

245

• Texto de la publicación (2250 KB)

978-84-09-01971-7

• Dependencia
• Discapacidad
• Enfermedades Raras
• Servicios sociales

Actualización del Estudio sobre Situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España publicado en 2009, con el objetivo de estudiar la evolución de la situación de estas personas.

Guía

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías
• Publicaciones, Libros y Guías, Publicaciones del Imserso

Departamento de Educación del Creer

Inglés

2020

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer)

57

• Texto de la publicación (2216 KB)

131200230

• Educación
• Educación Especial
• Enfermedades Raras

Esta publicación quiere servir de apoyo a la Comunidad Educativa y a los profesionales de los sistemas de atención social y educativa. Ofrece recursos e información para una adecuada respuesta a las necesidades de los niños y jóvenes con enfermedades raras, que favorezcan su acceso, participación y éxito en el sistema educativo como garantía de inclusión y participación social.

This publication aims to support the Educational Community and professionals in the social and educational care systems. Offers resources and information for an adequate response to the needs of children and young people with rare diseases, which favor their access, participation and success in the education system as a guarantee of inclusion and social participation.

Estudio

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías

Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) a través de su Observatorio Sobre Enfermedades Raras (obsER)

Castellano

2019

18

• Enlace al documento

• Enfermedades Raras

II Fase de la actualización del Estudio ENSERio en el que se realiza un análisis autonómico de las necesarias socio-sanitarias de las personas con enfermedades poco frecuentes, concretamente se ha puesto la mirada en la demora del diagnóstico.

Estudio

• Publicaciones
• Publicaciones, Libros y Guías

Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) a través de su Observatorio Sobre Enfermedades Raras (obsER)

Castellano

2019

51

• Enlace al documento

• Enfermedades Raras

En el estudio ENSERio de 2017 se pone de manifiesto, en una primera aproximación a los resultados, que la realidad del colectivo de personas sin diagnóstico se enfrenta a más obstáculos relacionados con la ausencia de información acerca de su enfermedad. De esta forma, las personas sin diagnóstico tienen una percepción más negativa de su situación. Consecuentemente, su grado de insatisfacción con el sistema y la atención sanitaria es uno de los más elevados, respecto a otros grupos de patologías de tipo minoritario. Paralelamente, tienen menos posibilidades para acceder a un empleo y para mantenerlo y sufren más costes de oportunidad respecto a otros grupos diagnosticados, así como una mayor percepción de discriminación. Teniendo en cuenta estas circunstancias, en 2018, y a partir de la explotación específica de los resultados extraídos del estudio, se refleja la importancia de continuar profundizando en el análisis específico de este grupo de personas con enfermedades poco frecuentes aún hoy sin diagnóstico, ampliando la muestra para este grupo concreto, y analizando específicamente su realidad para los aspectos analizados principales.