CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS) está localizada en la Pobla de Claramunt, en la provincia de Barcelona.

La Asociación MPS España nace en el año 2005 fruto de la ASOCIACIÓN SANFILIPPO ESPAÑA, creada en el año 2003, la cual afianzó las bases de la que actualmente es la ASOCIACIÓN MPS ESPAÑA. La entidad, sin ánimo de lucro y declarada de Utilidad Pública por orden del Ministerio del Interior en fecha 25 de Enero de 2012, tiene como finalidad promover actividades de ámbito nacional y poder llegar a todas las familias afectadas por el grupo de enfermedades que forman las Mucopolisacaridosis, Síndromes Relacionados y la enfermedad de Fabry, dando así respuesta a las múltiples necesidades de las personas afectadas por este grupo de enfermedades.

MPS España está formada por 900 socios, 460 de ellos son niños, niñas y adultos que padecen las Mucopolisacaridosis, Síndromes Relacionados y Fabry. El ámbito de actuación de la asociación es Nacional.

Los objetivos de la asociación son:

1. Fomento de la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las Mucopolisacaridosis, Síndromes Relacionados y la Enfermedad de Fabry.
2. Asesoramiento, acodamiento e información a las familias afectadas.
3. Promoción de seminarios, conferencias y actas públicos para favorecer el intercambio de conocimientos y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes.
4. Promoción, en general, de actuaciones de carácter preventivo y, concretamente, de aquellas que eviten la transmisión genética.
5. Divulgación de las Mucopolisacaridosis, Síndromes Relacionados y la Enfermedad de Fabry.
6. Promoción de becas científicas para incentivar la investigación de las MPS y Síndromes Relacionados.

En la actualidad, no existe cura para estos trastornos; los escasos tratamientos que se aplican en estos momentos son paliativos y están orientados también a asegurar las mejoras en las condiciones sistémicas de los pacientes así como las Terapias de Reemplazo Enzimático para la Enfermedad de Fabry y para tres tipos de Mucopolisacaridosis: la MPS I o Síndrome de Hurler, la MPS II o Síndrome de Hunter, y la MPS VI o Síndrome de Maroteaux-Lamy.

Estas enfermedades son desórdenes lisosomales del almacenamiento causados por una anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias mucho poco frecuentes pero que, desafortunadamente, afectan a un gran número de niños y niñas de nuestro país, se calcula que a unos 1.200 (la suma de Mucopolisacaridosis, Síndromes Relacionados y la Enfermedad de Fabry).

La esperanza de vida de algunos niños afectados por las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, con estos síntomas no suele llegar a la pubertad.

Estas personas carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacaridos (carbohidratos complejos) o moléculas más simples.

La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacaridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas más característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, retraso mental y demencia.

Las MPS y síndromes relacionados:

Mucopolisacaridosis:

• MPS I o síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
• MPS II o síndrome de Hunter
• MPS III o síndrome de Sanfilippo: tipos A – B – C - D .
• MPS IV o síndrome de Morquio : tipo A y B
• MPS VI o Síndrome de Maroteux-Lamy
• MPS VII o Síndrome de Sly
• MPS IX o deficiencia congénita de Hialuronidasa.

Síndromes Relacionados:

• ML: I-Cell
• ML III: Pseudos Hurler Polidistrofia
• ML IV
• Manosidosis
• Fucosidosis
• Sialidosis
• Deficiencia múltiple de sulfatasas
• Aspartilglucosaminuria
• Gangliosidosis: GM1 – GM2 : (Tay-Sachs, Sandhoff)

La Enfermedad de Fabry

Programas de atención social a las familias MPS

ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS MPS : 15 de Mayo Dia Internacional de las MPS.

HOGAR MPS ESPAÑA

El Hogar MPS es un piso totalmente equipado situado en la ciudad de Igualada y nace como respuesta a la necesidad de muchas familias venidas de fuera del área metropolitana de Barcelona afectadas por MPS y SR que se visitan en Hospitales de Barcelona, donde se llevan a cabo varios estudios relacionados con el diagnóstico y tratamiento de estos síndromes.

POLIZA DE SERVICIOS MPS ESPAÑA

La Asociación MPS España inició el año 2008 el proyecto Póliza de Servicios de Fisioterapia Domiciliaria y Psicología. Un Plan Básico que cubre el coste de los servicios puntuales de atención domiciliaría de fisioterapia y psicología on-line a afectados de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados. Una respuesta a las necesidades más urgentes: la atención fisioterapéutica para los niños afectados y la atención psicológica para las familias con algún miembro afectado. Se trata, pues, de generar una estructura técnica que dé respuesta a las diferentes necesidades socio-sanitarias de las familias afectadas por esta enfermedad.

Por otro lado hemos creado el servicio de Psicoterapia Breve (PsB) para personas afectadas con la enfermedad de Fabry y sus grupos familiares y para familias con hijos afectados con la enfermedad Mucopolisacaridosis, por medio de recursos on line.

La Asociación MPS dispone de una página web con más de 93.000 visitas hasta la fecha (Marzo 2012). En ella se proporciona información actualizada sobre las enfermedades MPS y síndromes relacionados, y se dan a conocer los proyectos y servicios que ofrecen a las familias y personas implicadas y así como divulgar estas enfermedades a la sociedad en general.

También existe el Blog MPS para papás: unas 1.000 visitas/mes con un total de más de 33.000. Es un espacio on-line a disposición de todos los papás de la Asociación MPS España, donde poder dar opinión, publicar artículos de interés, contactar y ayudar a otros papás que se encuentran en su misma situación.

Y el Blog de actualidad, noticias y eventos de MPS España que sirve como complemento on-line a la publicación MPS Magazine. Cuenta con un número de visitas de 9.131 (en el primer año de funcionamiento).

Así mismo, MPS también cuenta con su presencia en las Redes Sociales más populares: https://twitter.com/#!/MPSpapas, https://twitter.com/#!/infoMPS, https://www.facebook.com/groups/101202107432/, http://infofabry.blogspot.com.es/.

Edición del libro “LA PEQUEÑA ODISEA”

La pequeña Odisea un relato precioso sobre nuestras enfermedades que servirá de útil herramienta para la difusión y conocimiento de las MPS y Síndromes Relacionados entre la población infantil, proyecto a beneficio de MPS, dirigido a madres, padres y educadores. En el año 2011 se editaron un total de 1000 ejemplares; 500 en castellano y 500 en catalán.

Investigación y concesión de becas

Anualmente la Asociación concede distintas becas por importe de 9.000 € cada una a proyectos de investigación relacionado con las MPS.