CRE Enfermedades Raras
Burgos

Asociación Española del Síndrome de Sotos

La idea de crear una asociación surge tras el diagnostico de mi hija, cuando en la consulta del Dr. Lapunzina (Médico Genetista del Hospital Universitario de La Paz) se me confirma genéticamente el Síndrome de Sotos (SS). Es entonces cuando pregunto si hay alguna a Asociación a la que pueda recurrir y que sea referente para la enfermedad a la que me enfrento, y la respuesta es negativa. Es entonces cuando empiezo a pensar en la creación de la misma. El estado de salud de mi hija es delicado durante algunos años y hace que deje apartada esta idea. Hace un año más o menos conozco a una persona relacionada con el SS que me comenta que hay una chica en Madrid que está haciendo su tesis doctoral sobre el SS. Contacto con ella y es así como conozco a Pilar Marín, Psicopedagoga, Doctoranda de la Facultad de Psicología (Universidad Complutense de Madrid). Entre otras cosas hablamos de la necesidad de crear una asociación y nos ponemos manos a la obra. Gracias al Hospital Universitario de La Paz y en especial al Dr. Lapunzina, así como a la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Psicología y en especial a D. Emilio García (Profesor. Facultad de Psicología. Universidad Complutense de Madrid) conseguimos contactar con los afectados y crear la Asociación.

Los fines para los que hemos creado la Asociación son: 
Apoyar, Orientar, Asesorar y Promocionar la Investigación para conseguir una repercusión sanitaria, educativa, social y científica mejorando así la calidad de vida y futuro de los afectados.

Por esto los objetivos que queremos para la Asociación son:

• Ser referencia para las familias e instituciones relacionadas con el SS.
• Colaborar con las instituciones para conseguir un avance científico, educativo y social.
• Actividades de formación.
• Celebración de congresos para divulgación e investigación del Síndrome.
• Realizar talleres para los afectados.
• Detección temprana y protocolo de actuación.
• Integración social.
• Inserción laboral.
• Luchar por los derechos y deberes de una persona con minusvalía.
• Cualquier otra actividad beneficiosa para el estudio científico del SS.

EL SÍNDROME DE SOTOS
Juan Sotos, que lo describió por primera vez en 1964. Juan Sotos define junto a sus colegas las peculiaridades de cinco pacientes que presentaban un crecimiento rápido desde el nacimiento, retraso del desarrollo de leve a moderado, facies peculiar y alteraciones cerebrales (Sotos et al., 1964). Definen a este cuadro clínico como “Gigantismo Cerebral”, aunque es posible que previamente, en 1931, Bernard Schlesinger (Schlesinger, 1931) fuera el primero en describir este síndrome en una niña de 8 años con gigantismo, macrocefalia, manos y pies excesivamente grandes en relación al desarrollo físico general, edad ósea avanzada (12 años) sin signos de desarrollo puberal y normalidad radiológica, y dos dientes aparecidos en el primer mes de vida.

El origen son las mutaciones en el gen NSD1 (cromosoma 5 que pueden ser, por un lado, no tener el gen del todo (deleción), o aparecer con cambios en código genético (mutación puntual) de forma que el proceso de producción de proteína termina prematuramente. El resultado en ambos casos es que la persona sólo tiene la mitad de la cantidad normal de proteína NSD1. El SS es el resultado de un gen dominante. Ocasionalmente es heredado de uno de los padres, casi siempre es el resultado de una “nueva mutación”. Si una persona está afectada tiene el 50% de probabilidades con cada embarazo de tener un hijo afectado.

El SS es una condición genética caracterizado por un acelerado crecimiento prenatal y postnatal. Este crecimiento postnatal es más notable en los primeros cuatro años de vida. Irónicamente, este rápido desarrollo a menudo se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, del lenguaje, social y cognitivo o dificultades de aprendizaje. Cursando desde el momento de su nacimiento con hipotonía.
Los niños con SS son a menudo más altos, pesados y tienen cabezas más grandes que sus iguales. Entre 100 - 200 individuos han sido descritos en la literatura médica. La mayoría de los individuos acudían para su evaluación por sus características físicas o por retrasos en su desarrollo. Es muy probable que existan muchos individuos adultos con este síndrome a los que nunca se les haya diagnosticado y probablemente no se les va a diagnosticar por que no han tenido dificultades significativas.

SÍNTOMAS
Alteraciones del Sistema Nervioso Central:

• En las imágenes del cerebro de personas con SS se aprecian alteraciones en el tamaño y forma en los ventrículos. Cuerpo calloso delgado o el tejido muestra un subdesarrollo. Acumulación de líquido céfalo-raquídeo.
• Escoliosis (curvatura anormal de la espina dorsal).

Alteraciones Óseas:

• Edad ósea avanzada
• Aparición prematura de los dientes

Alteraciones Cardíacas:

• Defectos cardíacos

Alteraciones Oftalmológicas:

• Estrabismo
• Nistagmo

Alteraciones Endocrinas:

• Aceleración de talla y peso
• Crecimiento acelerado en los primeros años de vida

La apariencia física es la característica más delatadora del SS, especialmente durante los primeros años de vida. A continuación enumeramos estos rasgos:

• Tamaño y peso en el nacimiento elevados.
• El crecimiento es más rápido en los cuatro primeros años. A la edad de 10 años de estos niños han alcanzado una altura característica de un niño de 14 a 15 años. La altura final del adulto se puede alcanzar mucho antes de lo que generalmente se espera. La altura de estos niños está relacionada con la altura de los padres además del efecto del síndrome (tienden a ser un poco más altos que los padres).
• Macrocefalia (cráneo grande) sin megaloencefalia (cerebro grande). Siendo la circunferencia de la cabeza más extensa y ancha en el nacimiento, sobre el 97 de percentil.
• Cara alargada y delgada.
• Forma de la cara como una pera invertida.
• Frente prominente y abombada.
• Barbilla puntiaguda.
• Pabellones auriculares grande y de baja implantación.
• Calvicie frontoparieta. El crecimiento de la línea del pelo se sitúa más detrás de lo normal.
• Fisuras palpebrales. Parpados ligeramente inclinados inclinados hacía abajo.
• Hipertelorismo ocular aparente. Sensación de un incremento del espacio en la separación de los ojos.
• Puente nasal plano.
• Paladar ojival.
• Mejillas y nariz sonrojadas.
• Manos y pies desproporciondamente grandes.
• Hipotonía desde el momento del nacimiento. Influyendo negativamente en la alimentación de los neonatos, observándose problemas de alimentación entre un 40-50%. Posteriormente, este bajo tono muscular, afectará negativamente al desarrollo del lenguaje y motor.
• Convulsiones.
• Retraso cognitivo. Puede oscilar desde un rango ligero hasta un rango más severo.
• Dificultades de aprendizaje.
• Retraso en el desarrollo psicomotor. Tanto en la psicomotricidad gruesa: retraso en el sostén cefálico, sedestación, bipedestación, etc., como también en la psicomotricidad fina: torpeza y lentitud en la realización de la grafía, etc.
• Retraso en la adquisición y desarrollo del lenguaje. Aparición tardía del lenguaje, dificultades articulatorias, control del babeo… Generalmente el lenguaje comprensivo esta por encima del lenguaje expresivo.
• Lenguaje ecolálico.
• Disfemia. Cuando adquieren el lenguaje en ocasiones en su habla presentan un cuadro disfémico.
• Déficit de atención e hiperactividad.
• Alteraciones en la conducta: movimiento esteriotipados, comportamientos ritualistas, rabietas temperamentales, fobias, ansiedad...