CRE Enfermedades Raras
Burgos

Se estima que más de 30 millones de ciudadanos de la Unión Europea padecen alguna enfermedad rara. En la mayoría de los casos, estas patologías son crónicas y debilitantes, amenazan la vida, y requieren especialistas a largo plazo y cuidados costosos. A menudo, la falta de diagnósticos y tratamientos efectivos subyace tras la reducida esperanza de vida y la escasa calidad de vida de estos pacientes. Para mejorar estas condiciones de vida, hay que combinar los esfuerzos de los profesionales de la atención sanitaria y social, los políticos, los gestores y los investigadores en la consecución de instrumentos de manejo de la enfermedad más efectivos.

España es uno de los ocho países participantes en el proyecto europeo BURQOL-RD, cuyo objetivo principal es generar un modelo para cuantificar los costos socio-económicos y la calidad de vida relativa a la salud, tanto de los pacientes como de los cuidadores. El estudio piloto se centra en diez enfermedades raras e incluye una encuesta a pacientes y cuidadores de estas enfermedades en cada uno de los ocho países participantes. El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) es el responsable de esta fase del proyecto en España.

Se pretende que el modelo BURQOL proporcione medios integrados y armonizados capaces de evaluar el impacto de las nuevas políticas de salud pública, las intervenciones y los tratamientos para las enfermedades raras, tanto entre los estados miembros como internamente en cada uno de ellos.

Dada la naturaleza y objetivos del proyecto, sus resultados beneficiarán fundamentalmente a familias y cuidadores de las personas afectadas por estas patologías, un grupo que a menudo se pasa por alto al considerar enfermedades tan devastadoras. La colaboración de los pacientes, así como de las asociaciones de las enfermedades específicas abordadas en el proyecto, resulta crucial para alcanzar los objetivos propuestos.

Las diez enfermedades incluidas en el estudio piloto, tras un meticuloso proceso de selección, son las siguientes:

• Fibrosis Quística
• Síndrome de Prader-Willi
• Hemofilia
• Esclerodermia
• Epidermolisis Bullosa
• Histiocitosis
• Artritis Idiopática Juvenil
• Mucopolisacaridosis
• Síndrome X Frágil
• Distrofia Muscular de Duchenne

Con la información generada por BURQOL se espera contribuir al diseño de futuras políticas nacionales y europeas en el área de las enfermedades raras, así como explorar la posible interrelación entre calidad de vida en salud y acceso a los cuidados. Además de España, participan en el proyecto Francia, Reino Unido, Italia, Suecia, Alemania, Hungría y Bulgaria.