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Nº 30 Febrero
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras amplía su campo de actividad con la incorporación de un área de Genética Humana
La decisión de crear un área de Genética Humana en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) supone un claro impulso por parte del Instituto de Salud Carlos III a la investigación básica y, fundamentalmente, traslacional, en el ámbito de las enfermedades raras y viene a reforzar el compromiso de la institución con estas dolencias.
La actividad que desarrolla el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras en el campo epidemiológico y en las políticas de salud pública resulta fortalecida con la nueva línea de genética humana. De hecho, la ampliación del centro a este campo permitirá realizar investigación genética de vanguardia y hacer frente a los desafíos científicos de los últimos tiempos, marcados por los objetivos del horizonte 2020. Estos objetivos se resumen en dos grandes retos: la identificación de test genéticos para todas las enfermedades raras y el desarrollo de, al menos, 200 nuevas terapias.
La nueva área de Genética Humana del IIER incluye cuatro unidades de investigación (Genética Molecular, Biotecnología Celular, Terapias Farmacológicas y Tumores Sólidos Infantiles) y un servicio de diagnóstico genético. Estas unidades son especialistas en diferentes aspectos de la biología de la enfermedad, lo que convierte al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras en un abanderado de la investigación integral, con expertos en genética, biotecnología celular e inmunología y terapias farmacológicas.
El área de Genética Humana aporta también experiencia en numerosas técnicas de interés para el estudio de las enfermedades raras tales como el screening molecular de fármacos mediante análisis funcionales, el aislamiento y análisis de diferentes tipos de células madre de la sangre y mesenquimales con potencialidad para el tratamiento de algunas enfermedades raras o las nuevas técnicas de secuenciación masiva y análisis de datos de gran proyección en la recién iniciada era post-genómica.