CRE Enfermedades Raras
Burgos

Soy Águeda madre de Alex de 24 años y afectado de Síndrome de Coffin-Lowry, cuando nació fue diagnosticado de hipotiroidismo y recibió tratamiento como tal durante año; no conformes con el diagnóstico, y dada la sintomatología de hipotonía e intolerancias alimenticias, no ganancia de peso, gastrostomía, retraso en el desarrollo, etc. después de un largo periplo llegamos a neurología tras no pocas batallas, y gracias a una gran neuróloga muy implicada que lo diagnosticó a los tres años del síndrome comparándolo con unas fotos de una enciclopedia médica americana, por el fenotipo (características) de la cara y las manos. Por aquel entonces sólo se sabía que era hereditario, ligado al cromosoma X y que era el único caso conocido en toda España.

Hace tan solo unos años, a los 21, se le realizó el estudio genético que confirmó el diagnostico de síndrome de Coffin-Lowry pero con una mutación de la que no existe bibliografía.

Tan pronto supimos de la existencia de la Fundación Síndrome de Coffin-Lowry de Estados Unidos (CLSF, Coffin-Lowry Syndrome Foundation) nos pusimos en contacto con ellos, dado que los médicos españoles la única información de que disponen es la que aparece en internet.

Hace 15 años, conocimos a Feder, a la que no podemos dejar de agradecer la ayuda y el apoyo prestado continuamente tanto para nosotros como para Alex, y a través de Feder conocimos el Creer, al que estamos igualmente agradecidos, puesto que tanto unos como otros tienen unos grandes profesionales totalmente volcados en estos casos, de gran cualificación profesional y enorme corazón, y que son para nosotros como nuestro ángel de la guarda.

Ha sido gracias a todo este apoyo, y no hubiera sido posible sin él, como hemos iniciado este camino no poco enrevesado y bastante tedioso burocráticamente hablando de formar una asociación que dé cabida, apoyo y fuerza a todas las familias que lo deseen en España e Iberoamérica, y al menos en España conseguir hacer presión en el ámbito sanitario, para que los afectados de Coffin-Lowry reciban un trato mejor y más personalizado y efectivo a través de toda la investigación posible e imposible.

Mientras esperamos que todos los trámites finalicen, iniciamos el contacto con la Fundación Síndrome de Coffin-Lowry (CLSF) y la asociación Coffin-Lowry de Francia (Association Coffin Lowry); ambas se mostraron muy entusiasmadas con la noticia y nos brindaron su apoyo en todo lo necesario.

Esperamos para el próximo año 2015, poder estar a pleno rendimiento y convocar la primera asamblea lo antes posibles para descubrir las necesidades de cada caso, empezar a buscar soluciones y ayuda, conocernos todos y aprender de las historias y vivencias de cada familia, cada caso y situación.