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Estudios y Proyectos de Investigación
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El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) tiene entre sus prioridades impulsar líneas de investigación específicas sobre Enfermedades Raras y promover otras a desarrollar en diferentes Universidades y Centros de investigación. Para lograr su objetivo de ofrecer un servicio estatal de referencia que posibilite el trabajo en red, que permita el desarrollo y la transferencia del conocimiento sobre estas enfermedades, el Centro lleva a cabo proyectos de investigación de interés general en dos ámbitos principales: en el propio Centro por los profesionales adscritos al mismo y en colaboración con otras entidades públicas o privadas o grupos de trabajo especializados en esta materia.
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) ha suscrito un convenio de colaboración con el Colegio Marista Liceo Castilla para la puesta en marcha del proyecto educativo “Talentia for the World”, iniciativa pionera en España, que tiene como objetivo favorecer la excelencia educativa y el desarrollo integral del talento de los alumnos con altas capacidades y alto rendimiento académico al servicio de la comunidad.
Dentro de este proyecto está el programa “Garex Project” dirigido a alumnos con altas capacidades o alto rendimiento académico que cursen entre 3º de ESO y 2º de Bachillerato.
El Creer lidera uno de estos Grupos de Alto Rendimiento que tiene como objetivo, mediante la edición de materiales educativos, acercar a la población escolar la realidad de las Enfermedades Raras en España y Europa, así como sensibilizar a los alumnos sobre la vivencia de estas enfermedades por parte de los afectados y sus familias.
Los alumnos que participan en el Grupo Garex-Creer llevan a cabo diferentes sesiones de trabajo, unas dedicadas a la búsqueda y recogida de información en fuentes de información diversa, otras al conocimiento personal e intercambio de experiencias con personas y familias que conviven con una Enfermedad Rara y otras a la visión aportada por los profesionales del ámbito sanitario, social o de atención. Con todo ello podrán conocer de cerca su realidad y expresarán sus inquietudes, favoreciendo el acercamiento, la comprensión y la empatía para poder llevar a cabo la edición y difusión de materiales multimedia objetivo de este grupo de trabajo.
Regulación emocional cognitiva en pacientes con enfermedades de prevalencia baja y en sus cuidadores
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) colabora en un Estudio de investigación con la Facultad de Psicología de la Uned, tras la firma de un convenio de colaboración entre el Imserso y la Uned.
Es un estudio pionero en el ámbito de las Enfermedad Raras.
La hipótesis central del trabajo es que el perfil de uso de estrategias cognitivas de regulación emocional en personas afectadas por una enfermedad rara actúa como factor desencadenante, modulador y/o de cronicidad de trastornos afectivos de base ansiosa y/o depresiva. Se analiza la relación entre el nivel de estrés percibido, el modo en que se le hace frente (estilo de afrontamiento) y el perfil de estrategias de regulación emocional cognitiva.
Los resultados de esta investigación permitirán elaborar procedimientos de intervención psicológica que amplíen la capacidad de las personas para hacer frente a sus problemas de salud y mejoren su calidad de vida y la de las personas encargadas de su cuidado.
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) ha suscrito un convenio de colaboración con la Universidad de Burgos (UBU) para llevar a cabo el estudio Validación transcultural de la Escala de Actividades para niños (ASK).
El ASK es una herramienta de evaluación destinada a evaluar el desempeño de los niños/as con discapacidad física. Fue desarrollada en Canadá y se ha iniciado el proceso de traducción y adaptación al contexto español. Esta herramienta ha demostrado su utilidad para observar los cambios funcionales que se producen en el niño/a con discapacidad física, así como para poder valorar los resultados de determinadas intervenciones y diferentes técnicas y tratamientos que reciben.
Para la realización de este estudio han participado usuarios del Creer y asociaciones de enfermedades raras.
Publicados los resultados de proyecto de investigación en la revista BMJ en marzo de 2023: Psychometric properties of the Spanish version of the Activities Scale for Kids (ASK): reliability, validity and the Rasch model.
Proyecto INNOVCare supone una Estrategia innovadora centrada en el abordaje de las necesidades y la coordinación entre los servicios médicos sociales y de apoyo dirigidos a las personas que viven con una enfermedad rara, en los Estados miembros de la Unión.
Este proyecto financiado por la UE dará voz a las necesidades sociales de las personas que viven con una enfermedad rara. El objetivo es que desde la UE, los Estados miembros, apliquen reformas estructurales necesarias en los sistemas de asistencia social, mediante el desarrollo y prueba de un vía de atención integral, personalizada.
El Consorcio está formado por entidades y organismos de distintos países miembros de la UE. El Imserso, representado por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), es Grupo Coordinador del proyecto. El resto de socios miembros son:
- Francia: Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis)
- Rumanía: Centro de Referencia de Enfermedades Raras (Asociatia Prader Willi Rumania). NoRo (Centro de Referencia para Enfermedades Raras). Proyecto Piloto
- Municipio de Salaj (Rumania). Comisión Consultiva del proyecto piloto
- Austria: Instituto Científico de innovación Zentrum für Soziale (ZSI)
- Suecia: Karolinska Institutet (KI): evaluación del impacto económico de la asociación para la innovación
- Eslovenia: Inštitut za Ekonomska Raziskovanja
Sobre la base de los resultados del Proyecto INNOVCare, los socios del proyecto han desarrollado Recomendaciones (306 Kb.) 
para implementar mecanismos que garanticen la atención integral y la prestación de servicios integrados, coordinados entre los servicios de salud, sociales y de la comunidad.
Proyecto llevado a cabo entre el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) y la Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad.
El objetivo del Proyecto "Personas y proyectos de vida. Sexualidad y Enfermedades Raras" es analizar la parte emocional y afectivo-sexual de las personas con enfermedades poco frecuentes para la mejora de la calidad de vida de colectivos en riesgo de exclusión o situación de dependencia y su entorno.
El Estudio ENSERio es la primera publicación que aglutina, cuantitativa y cualitativamente, la realidad de quienes conviven con una enfermedad rara en España en materia de diagnóstico, tratamiento, atención sociosanitaria, investigación e inclusión educativa y laboral.
En España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años; una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo.
Así se refleja en la actualización del Estudio ENSERio, el Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España. Datos 2016-2017, liderado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso.
En este proceso, han contado con el apoyo de Aelmhu y la Fundación Cofares, además de la implicación del movimiento asociativo, del Registro de Pacientes del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y de Fundación ONCE, que ha permitido el acercamiento del Estudio a la sociedad.
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha suscrito un convenio de colaboración con la Universidad de Burgos para llevar a cabo el Estudio "Relación entre la fuerza, el equilibrio y la destreza manual con la independencia funcional con en personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)" con el objetivo final de averiguar cómo están relacionados la destreza manual, el equilibrio y la fuerza, con la independencia funcional en personas con ELA.
Los beneficios que supone participar en este estudio son numerosos, pero principalmente supondrá dar un paso adelante, en la comprensión de cómo la fuerza, la destreza manual y el equilibrio, influyen sobre las actividades de la vida diaria, en personas con ELA. Entender cómo se relacionan entre sí estas variables y saber cómo influyen en la vida diaria, permitirá a los profesionales plantear mejor sus objetivos y orientar más eficazmente sus intervenciones.
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, llevan a cabo el proyecto de investigación «Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar».
Este estudio surge con el objetivo de investigar el retraso diagnóstico que sufren los pacientes con enfermedades raras en España, conocer su realidad más en profundidad y las causas que la originan. Este trabajo quiere también recoger la percepción de los pacientes ante esta situación.
Además, esta investigación, que cuenta, a través del IIER, con el apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovación, mediante su Programa estatal de I+D+i orientado a los Retos de la Sociedad, y con la Fundación hna, entidad solidaria que colabora con Feder.
A través de esta investigación, se analizará las tres realidades que existen dentro del colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes, los pacientes que han sufrido retraso diagnóstico, los que lo han conseguido en un plazo de un año y quienes aún conviven sin ninguna respuesta.
Desarrollo del proyecto
Según explican los investigadores, el proyecto comparará la situación de las personas que han sufrido retraso en el diagnóstico de su enfermedad rara con aquéllas en las que el diagnóstico ha sido posible en el plazo de un año, tal y como recomienda el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC).
Además, se analizará la situación concreta de los casos en los que aún no se ha conseguido diagnosticar la enfermedad. El equipo está formado por Verónica Alonso, investigadora del IIER; Manuel Posada, Director del IIER; Alba Ancochea, Directora de IIER; y Aitor Aparicio, Director del Creer.
El estudio se realizará a través de la información recogida en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII y se completará con la realización de cuestionarios que identifican el antes y el después de recibir un diagnóstico para investigar los factores que determinan el retraso, las posibles diferencias territoriales, y las consecuencias laborales, psicológicas, sociales y económicas que este retraso ha producido en las vidas de los pacientes.
Todas las personas afectadas por una patología poco frecuente que deseen colaborar en el proyecto pueden hacerlo a través del citado registro del ISCIII. El estudio se basa en la información que ya contiene el registro y en la participación de los pacientes a través de esta herramienta, que ofrece las máximas garantías de protección de datos y confidencialidad a los pacientes y también es la vía de entrada al Programa de Casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico.
Accede al Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII.