CRE Enfermedades Raras
Burgos

En Octubre de 2001 nació mi primer hijo. Era un bebé muy deseado, ya que después de un aborto anhelas mucho más ser madre.
Nació sano y pesó cuatro kilos, comía y dormía bien. Estuvo alimentado con leche materna y mes a mes iba cogiendo peso. ¡No se podía pedir más!.

Los problemas comenzaron en Julio de 2002 cuando le pusieron la vacuna de Prevenar. A los pocos días le empezó a salir un pequeño bulto en el muslo derecho. Se pensó que era una reacción de la vacuna y me aconsejaron que le pusiera hielo en la zona afectada. Todo esto ocurría con un cambio de pediatra en mi Centro de Salud y el siguiente médico me recomendó calor. Al final, después de casi un mes, me derivaron a consulta de cirugía pediátrica.

1ª OPERACIÓN

Mediante una ecografía se observa “una tumoración ósea que se sitúa en el espesor del tejido celular subcutáneo y la dermis, por encima de planos musculares de 5x3x2,3 cm”. El 17 de Septiembre le extirparon completamente la masa. No hubo ningún problema. Teníamos miedo de que algún músculo resultara dañado y tuviera dificultades para aprender a andar. La operación no fue un obstáculo para que dos meses después comenzara a dar sus primeros pasos.

Al día siguiente recibo una llamada del cirujano explicándome que no se han encontrado restos de vacuna. Se detectan unas células de Langerhans relacionadas con una enfermedad poco común llamada Histiocitosis X. Oír todo esto, y no entenderlo a través del teléfono, causó en mí un efecto de “llanto impulsivo”. No recuerdo más de aquella conversación ni tampoco de cómo se lo conté a mi marido.

El día 19 de Septiembre se recibe el alta médica. El diagnóstico anatomatológico textualmente dice: “Histiocitoma aislado de células de Langerhans extensamente necrosado". Nota: se han descrito en la literatura casos de histiocitoma aislado de células de Langerhans en localización similar a la de este paciente, como un proceso aislado y no en contexto de una Histiocitosis X. Es posible que esta lesión sea reactiva al estímulo antigénico de la vacuna, aunque no puede asegurarse. Se aconseja valorar la existencia de otras lesiones para descartar la posibilidad, poco probable, de que fuera la primera manifestación de una Histiocitosis X.

2ª OPERACIÓN

A los cuatro meses después empezamos a notar otro pequeño bulto en la cabeza. Nos pusimos en contacto con el cirujano. Una ecografía, radiografía craneal, análisis de sangre y el antecedente del muslo reveló lo que no queríamos: Histiocitosis X.
En esta ocasión todo fue distinto. El bulto creció más rápido y el niño se quedó muy bajo de defensas. Estuvo en casa con 39º de fiebre, vómitos, diarrea e inapetente. Nos fuimos a urgencias en más de una ocasión con la esperanza de que le ingresaran. Volvíamos a casa llenos de rabia, impotencia, angustia, odio, miedo, incertidumbre…

El 13 de Enero de 2003 me llaman del hospital para ingresar al niño. Seguía vomitando, se negaba a comer y debido al bulto, el parpado le caía por encima del ojo tapándole la visión. No se exactamente los kilos que perdió. Soy sincera y pensé al igual que mi marido, que el niño nos dejaba. Gracias a la medicación, los vómitos y la diarrea fueron remitiendo, le hicieron radiografías de todos los huesos, un TAC craneal y muchas mas pruebas.

El 4 de Febrero volvió a entrar en quirófano. Los neurocirujanos le extirpan el bulto y le realizan una craneoplastia con placa y minitornillos de plástico moldeables y reabsorbibles. Se le dio el alta médica el 7 de Febrero.

PROBLEMAS ESCOLARES

Al empezar 3º de Educación Infantil fue cuando comencé a detectar problemas de lecto-escritura y falta de comprensión. No lo dí importancia porque estaba aprendiendo a leer y cada niño lleva un ritmo distinto.

Fue en 1º de Educación Primaria cuando los problemas se agravaron (algunos de ellos continúan en la actualidad, otros han mejorado notablemente). Tiene dificultades para concentrarse por su falta de atención, problemas de pronunciación, falta de fluidez en el habla, confusiones entre grafías en el trabajo escrito. Al escribir comete omisiones y encuentra dificultades para separar palabras y elaborar frases con un orden y estructura gramatical correcta, sobre todo en el momento de redactar.

El niño ha mejorado mucho en este último año, pero aún no está al nivel normal de un niño de 9 años. No sabemos si todos estos problemas de aprendizaje y de falta de madurez vienen derivados de la Histiocitosis X. Cuando se la diagnosticaron ningún médico nos habló sobre los síntomas que podían derivarse de ella.

VIVIENDO EL PRESENTE

Sabemos la enfermedad de nuestro hijo y por ello vivimos el presente día a día disfrutando de los momentos. Estamos siempre alerta ante cualquier “bulto” que observemos, pues el niño no sigue ningún tratamiento.

AGRADECIMIENTOS

Agradezco a todas las personas que nos ayudan a caminar junto a nuestro hijo, a conseguir pequeñas metas que para él son inmensas, a quererlo como es, sin importarles lo que tiene.

Marta.