CRE Enfermedades Raras
Burgos

María tiene tres añitos y una de las muchas enfermedades raras que existen, concretamente una, Mucopolisacaridosis tipo IV o también denominada Síndrome de Morquio A. Esta enfermedad se produce por la falta o poca actividad de la enzima galactosamina -6- sulfatosa, y como consecuencia de esto se producen depósitos en ciertos tejidos produciendo, opacidad corneal, deformidades oseas, enanismo, problemas de corazón y sordera... etc.

Cuando María tenía poco mas de un año, nos dimos cuenta que algo pasaba, pues un día al bañarla me fije que su espalda estaba mas curvada de lo normal y se lo comente a Teresa mi mujer, para que cuando fuera a la pediatra le comentara si aquella apreciación nuestra era normal. Esa visita se produjo días después, pues María tenía frecuentes infecciones de oído (otitis de repetición) y efectivamente mis temores se confirmaron, la pediatra nos comunicó que aquella curvatura de la columna no era normal y las radiografías que la hicieron días después no sólo era anormal la columna si no que también las costillas, pues estas eran más anchas de lo debido, por lo que se le hicieron pruebas de sangre y orina que se enviaron, al laboratorio del Hospital Clinic de Barcelona, donde meses más tarde certificaron el diagnostico: Síndrome de Morquio A.

Los especialistas nos explicaron en que consistía esta enfermedad y se nos vino el mundo encima, nos parecía imposible, ver a María tan llena de vida, tan simpática y alegre, parecía una niña normal.

Nos pusimos en contacto con la Asociación MPS España y su presidente Jordi Cruz, quienes nos informaron de todo aquello que los médicos no te pueden informar sobre estas enfermedades raras. Meses después se celebró en Igualada (Barcelona) el Congreso anual de MPS a donde lógicamente asistimos y nos dimos cuenta de golpe de la realidad. Ver a tantos niños, todos mayores que María y por lo tanto con mayor grado de afectación nos hizo darnos cuenta de cual sería el futuro para ella y realmente te impresiona. Al principio éstas un poco perdido, no conoces a nadie, pero vas hablando con la gente y ves que todos tienen un problema muy parecido al tuyo, pues te entienden y te sientes acogido e integrado.

Es cierto que salimos de este congreso con renovadas esperanzas para el futuro, pues los ponentes nos transmitieron un futuro mejor para nuestros hijos, pero la espera para que lleguen los tratamientos se nos hace eterna. Ver como los niños empeoran de día en día es duro, pero la esperanza de afectados y sobre todo de los padres permanece.

Gracias a Jordi Cruz, Presidente de MPS España, y a su mujer Mercé por su dedicación y esfuerzo y a todas las familias que forman MPS España.

Manuel Peña.