CRE Enfermedades Raras
Burgos

Hola:
Mi nombre es Begoña, mi marido Manuel y mis dos hijos son Edgar de 10 años y David que en noviembre cumple los 9 años.
Todo iba bien. Los dos teníamos trabajo, teníamos nuestro piso, un coche, luchando como todos los matrimonios.
De pronto las cosas no iban bien. David se empieza a caer sin más, sin que nadie le tocase se caía, los gemelos estaban muy abultados, más grandes de lo normal y así empezó todo.
Nos decidimos a ir a su pediatra y le hizo una analítica donde le observó claramente que algo no iba bien. Le hicieron más y más pruebas, biopsia muscular, análisis de sangre, etc. y todas ellas se encaminaron a aclarar el diagnostico, Distrofia Muscular de Duchenne.
Nos remitieron al Hospital Central de Asturias al departamento de genética, de ahí al Neuropediatra con el Dr. Málaga, al Médico Rehabilitador con la Dra. Navarro y después al cardiólogo, para ver su corazón. Todo lo que se podía ir averiguando con analíticas, pruebas y más pruebas.
Nos hicieron a mi madre y a mí varias analíticas y el resultado ha sido que mi madre no es portadora pero yo si soy la portadora de la enfermedad, radica en mí.
El 20 de Julio de 2006 nos llega el informe del Dr. Toral, Jefe de Genética en Pediatría, la confirmación clara y real. Empezamos a informarnos de la enfermedad en Asempa, la Asociación de Enfermos Neuromusculares del Principado de Asturias, también de las ayudas individuales, de la gestión de la minusvalía, etc.
Con los años empiezas a darte cuenta qué cosas tienes que darles para que tenga calidad de vida: sesiones de fisioterapia, piscina, hipoterapia, todo lo que se pueda dar para que su cuerpo se deteriore lo menos posible. Aún así la enfermedad es muy, muy fuerte.
La asimilación poco a poco de todo ha sido dura para todos y ves que todo lo que nos decían en aquel momento le está ocurriendo. Su debilidad muscular va avanzando y vamos viendo que lo que podía hacer antes ya no lo puede hacer ahora.
Empiezas a poner en la balanza todo y te vas dando cuenta que a nivel personal y familiar no puedes con el trabajo, las actividades de los niños, las tareas de la casa y el crío que te necesita más cada día.
Así decidí dejar de trabajar. En aquel momento ocupaba el puesto de conductora de autobús y mis horarios eran partidos. Yo vi que no podía con todo, así que arreglamos papeles con la empresa ya que años atrás me habían hecho contrato indefinido.
A día de hoy no me arrepiento de nada.
Poco a poco la vivienda no te sirve, el coche tampoco, va cambiando la silla de ruedas que necesita y tienes que cambiarlo todo. Un descontrol emocional y económico ya que no nos valía nada de lo que teníamos. Un caos. Sentíamos mucha rabia, impotencia y siempre pensando en cómo salir de todo esto.
Hay momentos que nos encontramos sin fuerzas, bloqueados pero hay que seguir para adelante. Está Edgar, está David.
David tan alegre como siempre a pesar de su enfermedad y para adelante, sin rendirse y con la esperanza que pronto se salga una cura, exista una solución.
Sólo agradecer el enorme esfuerzo de los profesionales del Centro de Referencia Estatal en Enfermedades Raras por los cursos que nos han dado. En especial a Yerko ya que seguimos en casa uno de sus tratamientos de acupuntura y vemos que día a día el niño está menos cansado y los eccemas que tenía en los ojos cada día le van a menos.

Begoña Pellitero González, Presidenta de Asempa
20 septiembre de 2010