CRE Enfermedades Raras
Burgos

Síndrome de punta-onda contínua durante el sueño

Hace siete años tuve mi segundo embarazo. Fue de alto riesgo, por placenta previa, amenaza de aborto y antecedente de eclampsia. Finalmente, sin consecuencias para mí y mi primera hija que está sana.

En mi segundo embarazo se desprendió el 60% de la placenta en el segundo mes de gestación. Los siete meses restantes estuve en cama sin medicación para la depresión que padezco desde hace diez años, sin más porque con la medicación hago una vida plenamente normal.

El 27 de diciembre me hicieron, durante el control del embarazo, en el Hospital de Burgos, sin ninguna explicación ni autorización mía, una prueba para ver el líquido amniótico. Para ello te rompen la placenta, introducen un tubo y ven el color del líquido. Estaba bien, pero a los tres días de ello rompí aguas y parí. El parto debía ser para el 12 de enero, y fue el 30 de diciembre doce días antes de la fecha, con lo cual mi hijo era de los más pequeños para ir al colegio. Prácticamente por dos días no lo ubicaron en el grupo que le correspondía para el siguiente año por lo que en Infantil era el más pequeño. Cosas de la Ley de Educación.

Durante el parto yo no sentí a mi hijo, que empujara hacia arriba durante las contracciones, tampoco durante el monitoreo se movía, me dijeron que todo era normal. Por protocolo al haber parido por primera vez con cesárea, me preguntó la matrona si quería cesárea o parto normal. Yo no sabía, así que pregunté qué era mejor. Su recomendación fue parto natural, yo lo acepte.

Curiosidades: la epidural me la pusieron en un nivel mínimo para que sintiera las contracciones, podía mover las piernas y sentía las contracciones, pero sin dolor. La matrona me decía que empujara y empujara, que no se movía el niño y acababa de decir eso y el peque coronó y salió.

Al ponerme en mi pecho yo lo vi negruzco, soy morena, mi marido también, así que el niño debía ser rojizo, los bebés de blancos son rosa. No lloró, estornudó haciendo una clara “flexión de pecho”. La matrona dijo que no me preocupara, que todo era normal.

Ya en la habitación, me lo trajeron pero mi bebe no cogía el pecho, tenía unos temblorcillos con las manitas como cuando tienes frío, giraba los ojos al lado derecho haciendo tres clicks al mismo sitio. Se lo dije al médico, me respondió que todo era normal.

La Sra. auxiliar me convenció de llevarse a nidos a mi bebé, luego ella inmediatamente llamó a los médicos de la UVI porque vio que mi pequeño no estaba bien, que todo no era normal.

A los diez minutos estaban dos médicos preguntándome si fumo, si uso drogas, si tomo medicación... la respuesta fue que no. Me dijeron que el bebé no estaba bien y lo llevaban a la UVI.

A la mañana siguiente subimos a verlo, dentro de la incubadora mi hijo convulsionaba con las cuatro extremidades y la cabeza girada hacia la derecha.

El médico nos informó que mi niño tenía una hemorragia intracraneal de IV grado. No sabían cual sería su evolución, había un abanico de posibilidades, desde nada a parálisis cerebral, hidrocefalia, etc.

Otro médico, del mismo equipo médico, ante la insistencia mía sobre la plasticidad del cerebro, y las posibilidades en positivo de mi niño, me contestó “señora, ¿que no entiende?, le estoy diciendo que su hijo va a crecer, comer y hacer cacas”.

El Dr. Emilio Sastre, miembro de dicho equipo médico, se hizo cargo del caso. Nos dio esperanza porque mi niño era un bebé a término, con un buen peso, y que podía evolucionar bien, tal vez con algo mínimo. También nos advirtió que podía desencadenar una hidrocefalia. Los riesgos y las posibilidades de tratar, nos lo dijo con tiento y de manera muy humana. También solicitó pruebas genéticas que fueron negativas.

A los doce días empezó a vomitar en escopetón, giraba los ojos hacia abajo como cuando el sol se oculta. Tenía hidrocefalia a causa de la hemorragia, los conductos se tapan y no circula el líquido encéfalo raquídeo.

El Dr. Sastre nos envió de urgencia al Hospital de La Paz en Madrid. Llegamos y a la tarde noche le operaron, le colocaron una válvula de derivación ventrículo peritoneal, que va de la cabeza hacia el peritoneo donde se absorbe el líquido encéfalo raquídeo. Así evitan daños en el cerebro.

Nos atendió el Dr. García Alix, (considerado uno de los cuatro mejores Neuroneonatólogos del mundo, español y la mar de majo, sencillo y humano). Su diagnóstico fue que a mi hijo le dio la hemorragia porque venía con un pequeño trombo, antes de nacer, y muy común en neonatos, estos trombos se reabsorben y no dejan secuela, son visibles en una ecografía. La cesárea es lo indicado, pero como fue parto natural al salir por el canal vaginal la cabeza se comprimió, el trombo taponó la salida de sangre por la vena sagital y causó la hemorragia que invadió el ventrículo izquierdo y la parte occipital.

Después de reabsorber el cuerpo el enorme coágulo de sangre, quedó secuela. Una amputación posterior del tálamo izquierdo, disminución de la materia blanca, Síndrome de Paranaud.

No existían antecedentes escritos de un caso similar, así que no podía asegurar la evolución de mi hijo. Lo que si nos dijo era que no tenía parálisis cerebral aunque los síntomas decían que si. Nos pidió autorización para estudiar el caso, y se la dimos. Reposa el estudio en el Hospital de La Paz.

El neurocirujano opinó que también estaría afectada la visión y todos los circuitos.

Al darnos el alta médica se recomendó estimulación temprana.

De vuelta a casa, después de tres meses de hospital, y con la gravedad del caso, fuimos al Centro Base, que nos dio una hora de estimulación temprana semanal, en tiempo treinta minutos, y a esperar que nos enviaran una carta y la fecha a empezar.

Me horrorizó tener que esperar más tiempo para la recuperación de mi niño, así que pedí actividades de estimulación temprana para hacerlas en casa. Me las preparó, Violeta, Pedagoga del Centro Base de la que agradezco su apoyo y orientación.

También fuimos a una asociación, APACE, donde valoraron a mi hijo, con la más alta afectación en parálisis cerebral. Nos dieron una sesión de fisioterapia y una de estimulación a la semana, pero tardaron en darnos fecha de inicio, hasta tener plaza.

Las terapias empezaron cuando mi hijo tenía más o menos cinco meses.

Todo ese tiempo no lo perdí. Trabajé en casa, estimulación, mucho masaje antes, durante y después del baño, con suavidad y siempre hablando. Repetí un millón de veces “agu” hasta que mi bebé lo repitió con dificultad, muy despacito, y tuve la esperanza de que hablara. Jugué mucho colocándolo sobre el balón hasta que fue sujetando la cabeza, y tuve la esperanza de que se sentaría, gatearía se pondría de pie y caminaría. Le apunté a natación, fui dos veces. No fui más porque cogió otitis. Lo que aprendí de sujetarle por el cuello, cogerle por las axilas y menearlo de derecha a izquierda, echarle despacio un poquitín de agua en la coronilla, lo hice a diario en la bañera, no es lo mismo que piscina, pero estaba el agua calentita, y por dimensión la bañera era piscina para el bebé. Todos estos logros en casa.

Luego continué en casa, más las terapias tanto en Centro Base como en APACE.

Conseguí una cartelera del desarrollo de un niño de 0 meses a 12 meses. Ayudó a tranquilizar a la familia, tenía los logros mínimos, y les hacía felices, ver con dibujo incorporado los avances de nuestro bebé, aunque con un poquitín de retraso.

En fin, con dos añitos, y por sugerencia de Violeta, envié dos horas a la guardería a mi niño, para que le sirviera de estimulación.

A todo esto agrego las revisiones de control estrecho, con los especialistas de oído, oftalmología, pediatría y de la médico de cabecera que me ayudó muchísimo con la comida del peque. Nada apetente, que martirio, está malito y a más no come… La familia de cabeza, girando en torno al bebé. Con todo tipo de sentimientos… Somos sobrevivientes….

Con dos años fue dado de alta de APACE, del Centro Base, su evolución fue muy buena.

Fue al cole a Infantil. En tercero decidimos con el equipo educativo que permaneciera en tercero de Infantil, porque era el año que le correspondía, y aunque no tenía problemas de aprendizaje, se veía apropiado trabajar lo de tercero. En segundo y tercero de Infantil tuvo apoyo de la ONCE, que también atiende a niños que necesitan estimulación visual porque el Estado no tiene un centro para ello. Aclaro, para los niños que no cumplen con el grado para discapacidad visual que permita ser miembro de la ONCE. Primer encuentro con lo que ocurre si te sales de la” media”.

Todos felices, veíamos ya la luz al final de este túnel… Porque nos metimos en otro túnel…

En el verano, con dos años y medio debutó con una epilepsia. Me queda la duda si el foco epiléptico se encendió porque con el buen tiempo el niño dormía poco, entre jugar y el bullicio de su ejército de primos, no lo sé... Pero recomiendo que a todos los niños con accidentes cerebro vasculares duerman de 10 horas en adelante.

Nos atendió el Dr. David Conejo, quien nos explicó que la epilepsia del niño se debía a la lesión cerebral que tiene. Le dio la medicación y estuvo controlado largo tiempo. Hasta que a los cinco años y dos meses, a finales de julio la profesora nos entregó un informe donde decía que el niño parecía haberse olvidado la rutina diaria. Tenía verborrea, yo en casa le notaba enfados fuera de serie con mordiscos y sin respeto a la autoridad del adulto, lo que llamaríamos, niño “malcriado”, “consentido”, “mimado”. Pensamos que se debía a un efecto secundario de la medicación.

El Dr. David Conejo, sospechó otro cosa. Nos pidió un electro en sueño, lo repitió, y nos dijo lo que temía, mi hermoso niño tiene POCS, esto es Punta-Onda continua durante el sueño. Es un síndrome epiléptico infantil, una mala evolución de la epilepsia, que deteriora el área cognitiva. No tiene cura, se prueba con depakine, corticoide, gammaglobulina, dieta cetogénica. En ocasiones lo frena y en otras no, se desconoce el porqué. Si no se controla los dos primeros años en que se diagnostica o aparece, arrasa, se agota, y desaparece hacia los quince años. Mi pequeño va hacer en julio un año, batallando contra esta enfermedad.

Probamos todo, pero no desapareció. El POCS continúa, ahora generaliza. Llegó a tener 180 crisis, en doce horas. De tener un desarrollo normal, e incluso una valoración del área cognitiva superior a la media, ahora su valoración del área cognitiva corresponde a tres años y medio. La epilepsia orgánica es ahora refractaria con evolución a POCS.

Se le olvidó hasta de cómo ir al baño, de dónde estaba su habitación, las letras, los números… Se los repito todos los días, y los ha vuelto a aprender.

El Dr. nos recomendó para el colegio atención individualizada. En el centro educativo hicieron lo posible pero no cuentan con personal suficiente. La dirección de educación les contestó que no tenían más profesores que asignar. Así todos los colegios, públicos y concertados de la ciudad. Encontré que el colegio de educación especial cumple con los requerimientos en personal suficiente para atender a mi hijo.

Ninguno de los dos centros atiende a los niños que se salen de la “media” de la población con las condiciones que se necesita.

Ahora va en modalidad combinada a los dos centros, ordinario y especial. Cuando su estado de salud lo permite. En casa viene una maestra todos los días dos horas.

Ahora tenemos la esperanza de que le operen, una callosotomía para salvar el hemisferio derecho del POCS. Eso haría que mejore. Cuanto, lo sabremos cuando se nos informe sobre la valoración que corresponde al protocolo previo a la cirugía realizada en el Hospital Niño Jesús, en Madrid.

En este “túnel oscuro” agradecemos la luz que nos ha dado la mano del Dr. David Conejo, por su profesionalidad, comprensión, paciencia y entrega.

Espero que cada una de mis palabras aporte algo positivo a todos quienes lo lean.

Elizabeth