CRE Enfermedades Raras
Burgos

Enfermedades raras y diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Mª Ángeles Baños Baños, Médico de familia del Creer

Aproximadamente el 1% de los recién nacidos nacen con algún tipo de anormalidad genética, pero la mutación responsable, sólo se conoce en unas 560 enfermedades.

La finalidad del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en las enfermedades raras hereditarias en las que es posible realizarlo (se cree que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético), es estudiar el ADN de los embriones humanos y seleccionar aquellos que no portan el defecto genético presente en una enfermedad en particular, para lo que habrá que hacer el tercer día de desarrollo, mediante técnicas de micromanipulación, una biopsia a una o varias células del embrión y realizar en ellas un estudio genético y cromosómico para analizar la presencia númerica de cromosomas o alteraciones en los genes.

Paso previo al estudio de los embriones en el DGP, es el proceso de fecundación in vitro, consistente en la extracción de los óvulos de la madre y su fecundación en el laboratorio. Tras la selección de los embriones libres del defecto genético (DGP) tiene lugar la implantación de los mismos en la cavidad uterina de la madre.

Las primeras pruebas diagnósticas preimplantacionales se realizaron en 1989. Al inicio de los años 90 el DGP es una realidad como alternativa al diagnóstico genético prenatal (DP) evitando así la decisión de interrumpir un embarazo. En 1990 se publicaron los primeros casos de niños nacidos tras un diagnóstico genético preimplantacional. En España el primer embarazo mediante DGP tuvo lugar en 1994, en una mujer portadora de hemofilia, en 2001 nace el primer niño libre de enfermedad, hijo de un progenitor con corea de Huntington y en 2002 se consigue el nacimiento del primer niño libre de la fibrosis quística.

Los estudios realizados hasta la fecha revelan que el DGP es eficaz (el diagnóstico se logra en el 86% de los casos) y fiable, aunque existe entre un 3% y 5% de resultados erróneos.

La actual Legislación en España sobre diagnóstico genético preimplantacional está recogida en: Ley 35/1988, del 22 de Noviembre, sobre técnicas de reproducción asistida, Ley Orgánica10/1995 del 23 de Noviembre del Código Penal, Ley 45/2003 del 21 de Noviembre por la que se modifica la ley 35/1988 sobre técnicas de reproducción asistida , Ley 14/2006 del 26 de Mayo sobre técnicas de reproducción humana asistida que introduce algunos cambios a la ley del año 1998 y Orden SSI/2065/2014, de 31 de Octubre por la que se modifica los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006.

Todos los pacientes que entran en un programa de DGP deben recibir consejo genético por parte del centro donde se realiza el DGP, obligatorio por la Ley 14/2007 (LIB) para todos los procedimientos genéticos diagnósticos, como parte del asesoramiento y tratamiento, necesario para entender lo que implica (beneficios y riesgos) el diagnóstico preimplantacional y las limitaciones de este sistema de diagnóstico. La información debe ser adecuada a los pacientes, clara, transparente y accesible, no directiva y respetando la autonomía del sujeto.

Las indicaciones para realizar el DGP se deben notificar a la autoridad sanitaria correspondiente, que informará de ella a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

En España, las indicaciones para que se pueda realizar el diagnóstico genético preimplantacional al embrión son:

• El embrión pueda portar una enfermedad hereditaria de aparición temprana
• Que la enfermedad hereditaria sea grave.
• Que dicha enfermedad hereditaria no tenga tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales.
• Detección de otras alteraciones que puedan comprometer al viabilidad del preembrión.
  • Para cualquier otra finalidad del DGP, que no cumpla estos requisitos se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
  • Hasta 2010 en España, se habían autorizado 94 casos con informe favorable por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida para el diagnóstico genético preimplantacional con fines terapéuticos. Hay 4 Hospitales públicos que tienen incluido el DGP en su cartera de servicio: Hospital Miguel de Servet en Zaragoza, Hospital Universitario La Fe en Valencia donde se realiza desde 2008, el diagnóstico preimplantacional de Fibrosis quística, Distrofia Miotónica de Steinert, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ª, Osteogénesis imperfecta, Síndrome de Marfan , Neurofibromatosis tipo I, Enfermedades de herencia ligada al sexo (Hemofilia, Distrofia muscular de Duchene, inmunodeficiencias severas...), padres portadores de alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales, Fundación Jiménez Díaz en Madrid y Hospital Universitario Virgen del Rocío en Sevilla desde 2006 y al menos 39 Hospitales privados. El 81% de los hospitales públicos no pueden ofrecer el diagnóstico genético preimplantacional en la fecundación “in vitro”. En 2012 el 47% de los hospitales públicos que no podían realizar esta prueba derivaban a sus pacientes a una clínica privada.
  • Según un estudio, en 2012 el coste medio del diagnóstico genético preimplantacional, oscilaba entre los 2.200 y los 4.950 euros, dependiendo de la enfermedad a diagnosticar. A esta cantidad hay que sumar el precio de la fecundación in vitro FIV, situándose el coste medio total en 7.300 euros, con una horquilla que va desde 6.000 a 9.000 euros.