CRE Enfermedades Raras
Burgos

Una muestra de sangre del talón, una forma sencilla de detectar enfermedades poco frecuentes en recién nacidos y prevenir grandes discapacidades. Ángeles Baños, Médico de Familia del Creer

Con la prueba del talón, no se busca diagnosticar enfermedades congénitas sino identificar a los bebes que van a necesitar de más exámenes para descartar o confirmar enfermedades muy poco frecuentes, alguna de las cuales se pueden beneficiar de medidas o tratamientos durante el periodo crítico antes de que presenten los primeros síntomas y reducir la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas.

La prueba del talón comenzó a realizarse en Nueva Zelanda y en España se inició el primer programa de cribado neonatal en Granada en 1968, bajo la iniciativa del profesor Federico Mayor Zaragoza y dirigido por Magdalena Ugarte. Posteriormente se extendió al resto del país con la aplicación del “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad” (1976-1983). En el momento actual, España cuenta con 22 Centros de Detección Neonatal, localizados en 16 comunidades autónomas, coordinados desde la Comisión de Errores Metabólicos de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular.

La prueba del talón o prueba de Guthrie, forma parte del Programa de Cribado Neonatal (PCN) a la que en España se someten prácticamente el 100% de los Recién Nacidos. Consiste en la toma de unas gotas de sangre que se pueden obtener por el método convencional de la punción del talón del bebe o por punción venosa en el dorso de la mano, que parece resultar menos doloroso para el bebe, a partir de las 48 horas de vida y antes de las 72 horas, gotas que se colocan en un papel absorbente cromatográfico y se envían a un laboratorio para su análisis. En la mayoría de los Hospitales la muestra que se recoge es para el estudio del hipotiroidismo congénito y días más tarde desde el centro de salud se recoge una segunda muestra para la detección de la fenilcetonuria y otras enfermedades, pero en algunos lugares se realiza una única extracción de sangre al tercer día de vida.

El cribado neonatal se realiza en la mayoría de los países industrializados y en muchos en vías de desarrollo, habiéndose en los últimos años, ampliando el número de enfermedades que se diagnostican (cribado neonatal ampliado) con la aplicación de la tecnología denominada espectometría de masas en tándem (MS/MS) que con la misma muestra de sangre y siendo más rápido y seguro, es posible diagnosticar más de cuarenta enfermedades hereditarias.

La detección precoz de errores innatos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem permite ampliar el cribado tradicional de fenilcetonuria e hipotiroidismo primario congénito a aminoacidopatías, acidurias orgánicas y alteraciones de la beta-oxidación mitocondria.

Cada país sigue su propia política al respecto y así por ejemplo en EE.UU. donde se realiza el cribado a más de 4 millones de recién nacidos al año, el número de enfermedades que se estudian con la prueba del talón varía mucho de un Estado a otro, aunque la mayoría de los Estados realiza de 3 a 8 pruebas.

En varios países europeos (Austria, Alemania, Suiza…) se realiza el screening neonatal por MS/MS con detección de un mayor pero variable número de enfermedades en cada país.

En España hay una falta de homogeneidad en los programas de cribado entre comunidades, con importantes variaciones de una comunidad a otra. Todas las comunidades autónomas españolas incluyen, en su programa de cribado neonatal, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo pero no así la fibrosis quística que falta por imponerse en las comunidades de Asturias, Navarra, Castilla-La Mancha y en la ciudad autónoma de Ceuta. En la Comunidad Valenciana se realiza: anemia de células falciformes y fibrosis quística. Sin embargo, otras comunidades ya han incorporado la nueva metodología de espectrometría de masas en tandem y realizan un cribado neonatal ampliado, como en la Comunidad de Madrid a 19 enfermedades y a más de 40 patologías diferentes en las comunidades de Galicia (Hospital General), Murcia (Hospital Virgen de la Arrixaca) y Andalucía (Hospital Virgen del Rocío de Sevilla) desde el 2010.

Por tanto, en España falta por conseguir unificar en todas las comunidades autónomas el mismo panel de enfermedades y proporcionar un diagnóstico precoz que garantice las mismas oportunidades a todos los recién nacidos.