CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociacion Española de afectados por la Xantomatosis Cerebrotendinosa (Aexct) fue creada en Junio de 2012 e inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones Grupo 1º, Sección 1ª, Número Nacional: 600701 y aceptada en la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), socios Nº 261.

La Aexct lucha por aunar a los pacientes de esta enfermedad en toda España y también Europa con, entre otros, los siguientes fines:

• Que la comunidad médica la conozca para poder diagnosticarla en los estadios iniciales y con ello ofrecer el tratamiento que existe en la actualidad para poder frenar el avance de ésta.
• Promover la investigación para encontrar nuevas vías de tratamiento.

Breve explicación de la Xantomatosis Cerebrotendinosa:

La Xantomatosis Cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva, producida por un déficit en la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa (CYP27). Fue descrita por primera vez por van Bogaert en 1937 .El déficit de este enzima produce una síntesis reducida de ácidos biliares, especialmente de ácido quenodeoxicólico (AQDC) y un aumento en la formación de intermediarios, como el colestanol y los alcoholes biliares C27.

Como consecuencia de la producción excesiva de colesterol y de colestanol, estos esteroles se acumulan en todos los tejidos, especialmente en el cerebro, los pulmones, los cristalinos y los tendones.

Los pacientes con XCT suelen presentar una historia de diarrea crónica durante la infancia. En la tercera década de la vida cursan con cataratas bilaterales y xantomas tendinosos. Posteriormente aparecen los síntomas neurológicos (deterioro cognitivo, trastornos psiquiátricos, parkinsonismo, polineuropatía, ataxia, etc.). Aunque los xantomas tendinosos dan nombre a la enfermedad, su ausencia no excluye el diagnóstico. La arteriosclerosis y la patología cardiovascular son un problema importante en estos pacientes. Finalmente, algunos pacientes asocian xantomas tuberosos, xantelasmas, pies cavos, osteoporosis y fracturas óseas.

El tratamiento con ácido quenodeoxicólico (AQDC), que inhibe la síntesis anómala de ácidos biliares es eficaz a la hora de corregir las alteraciones bioquímicas y según algunos autores enlentece la progresión de la enfermedad. Se suelen asociar inhibidores de lahidroximetilglutaril-Coenzima A (HMG-CoA) reductasa.

Resulta crucial el diagnóstico precoz, antes de que se instaure el deterioro neurológico, puesto que algunos autores han postulado que el tratamiento puede prevenir la progresión de la enfermedad.