CRE Enfermedades Raras
Burgos

Ignacio Abaitua Borda. Jefe de Área.
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer)
Avda. Monforte de Lemos, 5 28209 Madrid
iabaitua@isciii.es

Introducción.

Las enfermedades raras (ER) han sido definidas en el marco de la Comunidad Europea como aquellas patologías que se presentan con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes en dicha Comunidad. Este término nace estrechamente asociado al término “medicamento huérfano”, que se aplica a todos los fármacos que son utilizados específicamente para el tratamiento de las ER. La complejidad de estas enfermedades, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan los colectivos de pacientes que las sufren, suponen un reto para los sistemas de salud clásicamente orientados al cuidado de las enfermedades de alta prevalencia. Demandas del tipo de nuevas pruebas genéticas, nuevos tipos de intervención, la existencia de centros de referencia, tratamientos de alto coste, múltiples consultas a especialistas y la necesidad de un seguimiento adecuado, son algunos de los problemas a los que se deben enfrentar nuestros centros sanitarios.

Las acciones europeas llevadas a cabo en el marco de las enfermedades raras durante estos años han supuesto un hito importante para el moviendo asociativo, a la vez que han logrado alcanzar altas cotas de concienciación entre la población general y las autoridades públicas, acerca de la problemática de estos pacientes. Pero sin duda, uno de los mayores logros ha sido el desarrollo de la denominada Comunicación de la Comisión al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones. “Enfermedades Raras: un reto para Europa”, publicada en noviembre de 2008.

El objetivo de la Comunicación es establecer una estrategia comunitaria global para apoyar a los Estados miembros a fin de dar reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación eficaces y eficientes a las Enfermedades Raras en Europa.

El apartado 5.11 de esta Comunicación está dedicado a los Registros y bases de datos. En él se dice que “los registros y las bases de datos son instrumentos clave para enriquecer los conocimientos sobre las enfermedades raras y desarrollar la investigación clínica. Son la única manera de reunir datos que permitan obtener una muestra de magnitud suficiente para la investigación epidemiológica o clínica.”

Esta Comunicación ha sido complementada con la promulgación de la “Propuesta de Recomendación del Consejo relativa a una acción europea en el ámbito de las enfermedades raras”, aprobada hace poco más de un año. Este documento tiene un carácter más práctico que el anterior y a través de él los Estados Miembros de la Unión Europea han acordado que para el año 2013 todos deberán tener un plan de acción nacional o una estrategia en el marco de las Enfermedades Raras. Para facilitar estos objetivos la Dirección General de Salud y Consumo (DG SANCO) de la Comisión Europea decidió aprobar el proyecto denominado Europlan, encargado del desarrollo de guías e indicadores para que los países puedan elaborar sus planes y/o estrategias de manera coordinada y teniendo como telón de fondo las propias acciones europeas.

En este contexto en España se ha elaborado la “Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud” que fue presentada por el Ministerio de Sanidad y Política Social y aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud a mediados del año pasado. Además el pasado mes de Noviembre se celebró la Conferencia de Europlan para España en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) en Burgos y los días 24 y 25 de Febrero se celebró la Conferencia final de Europlan en Roma. El pasado día 3 de marzo las Ministras de Ciencia e Innovación y de Sanidad, Política Social e Igualdad anunciaron en el Senado un plan de acción sobre las enfermedades raras para los años 2011 y 2012 con motivo del día internacional de las enfermedades raras 2011.

Registros.

Utilizamos el término Registro para indicar el conjunto de la información general de las personas destinado a unos objetivos concretos.

En este aspecto podemos diferenciar varios tipos de registros:

• Registros administrativos:

• Registros de actos médicos: Historia Clínica
• Registros epidemiológicos

Nos centraremos en los registros epidemiológicos que en términos generales son recursos utilizados por la epidemiología que nos informan sobre poblaciones o grupos de poblaciones y permiten analizar riesgos dentro de ellas. También pueden ser útiles para analizar tendencias y/o cambios de tendencias. Los registros asimismo son instrumentos útiles para la generación de hipótesis y para el estudio de hipótesis etiológicas.

Registros de enfermedades raras.

En el año 2004 se creó el primer Registro de Enfermedades Raras de base poblacional en España, lo creó la Consejería de Sanidad de la Junta de Extremadura mediante una Orden de tal manera que cubría todo el ámbito poblacional de la Comunidad Autónoma de Extremadura y en él se pretende recoger la información de todos los pacientes con alguna enfermedad rara de dicha Comunidad. En los últimos meses se han creado otros registros Autonómicos como son el de Andalucía, Castilla la Mancha, Murcia. Algunos otros están comenzando a ser planteados.

Existen también en España registros de ámbito nacional dirigidos a una enfermedad o a un grupo de enfermedades, por ejemplo el Registro Español de Pacientes con Déficit de Alfa 1 Antitripsina, el Registro Nacional de Enfermedades Neuromusculares o el Registro de Atrofia Muscular Espinal. Cada uno de ellos tiene unas características especiales que no vamos a analizar en este punto.

Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.

En el año 2005 se crea mediante una Orden Ministerial el “Registro Enfermedades Raras y banco de muestras”. Sin embargo hasta comienzos del año 2009 no se pone en marcha desde el punto de vista práctico esta iniciativa. Ha sido preciso vencer muchos obstáculos y dificultades para que el Registro vea la luz.

El órgano administrativo responsable del Registro es el Instituto de investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y, como es lógico y como exige la ley, sus medidas de seguridad son de alto nivel. Se trata de un registro de ámbito poblacional a nivel nacional y que pretende recoger información de todas las enfermedades raras. Ha sido declarado en la Agencia Española de Protección de Datos (AEPD). Esta declaración implica que el Registro ha de estar sometido a todas las características que la ley exige en cuanto a protección de los datos personales de alta sensibilidad ya que el Registro además de datos de identificación personal incluye datos de diagnóstico de enfermedad, características clínicas, etc.

Otro aspecto muy importante de este Registro está implícito en el nombre con el que se creó “Registro de Enfermedades Raras y Banco de Muestras”. Esto implica la asociación de los datos propios del Registro con la posibilidad de almacenar muestras biológicas de los pacientes en el biobanco de Enfermedades Raras que existe en el IIER. Este biobanco forma parte como socio fundador de la red EuroBioBank que es la primera Red operativa de biobancos en Europa que proporciona ADN humano, células y muestras de tejidos como un servicio a la comunidad científica para el desarrollo de la investigación en Enfermedades Raras.

Se ha de mencionar que el Registro de Enfermedades Raras cuenta con la ayuda del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del cual el IIER forma parte como uno de los grupos de investigación que dicho Centro integra.

Objetivos del Registro.

El Registro de Enfermedades Raras tiene unos objetivos ambiciosos a largo plazo, este proyecto que lleva un corto espacio de tiempo de evolución es en realidad un trabajo que es necesario desarrollar a lo largo de años y entonces se podrán alcanzar sus objetivos plenamente.

En primer lugar se pretende crear un sistema de información propio que permita la devolución de datos a los pacientes sobre recursos sanitarios, recursos de investigación e información general sobre las enfermedades raras en nuestro medio.

Por otro lado se pretende mejorar el conocimiento sobre los determinantes y la distribución de las enfermedades raras.

También se pretende promover y colaborar en la investigación sobre las enfermedades raras en general y sobre todas aquellas sobre las que se pueda actuar en particular, ya que, aunque el Registro sea un registro general para todas las enfermedades raras, puede y debe ser capaz de servir como registro particular de cada una de ellas.

Asimismo puede servir para evaluar el coste-efectividad de los medicamentos huérfanos tan estrechamente ligados a estas enfermedades, así como ser útiles en la vigilancia de posibles efectos secundarios de estos tratamientos.

Finalmente, podrá aportar un mayor conocimiento para la toma de decisiones sobre medidas sociales, sanitarias y de política científica.

Bases de información del Registro de Enfermedades Raras.

El Registro se está desarrollando de tal manera que los pacientes se incluyan en él a través de diferentes vías. El primer mecanismo y fundamental es que los propios pacientes y/o sus tutores se inscriban directamente. Lo pueden hacer a través de la página Web específica del Registro y también mediante el correo postal, de esta manera se facilita que personas con dificultad en el manejo de ordenadores o en el uso de Internet puedan inscribirse. Para que la inscripción sea totalmente efectiva es preciso que en el IIER se reciban dos documentos imprescindibles: el consentimiento informado firmado por el paciente o representante y algún informe clínico en el que figure el diagnóstico o diagnósticos con la mayor especificidad posible. En esta tarea el IIER recibe la colaboración directa del Creer de Burgos que recoge la información y documentación para inscribir a los pacientes que acuden a sus instalaciones. También recientemente se ha llegado a un acuerdo con la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SemFYC) para que los médicos de atención primaria animen y ayuden a sus pacientes con enfermedades raras a incorporarse al Registro, para ello se ha creado una página Web denominada DICE-APER.

El segundo mecanismo de incorporación de pacientes es a través de los profesionales médicos y/o investigadores que tienen interés en alguna enfermedad rara y, que en muchas ocasiones, disponen de una base de datos con información de sus casos. El Registro les ofrece la oportunidad de incorporar toda su información de tal manera que puedan continuar manteniendo su registro particular pero en un marco de legalidad y con todas las garantías de privacidad etc., que exige la ley.

Por último la tercera vía de incorporación de casos al Registro es a través de las Administraciones públicas. Se está trabajando para que las Comunidades Autónomas puedan utilizar el Registro de Enfermedades Raras de tal manera que les pueda servir como Registro Autonómico de Enfermedades Raras. Esto es enormemente laborioso ya que requiere alcanzar acuerdos con cada Comunidad Autónoma con las dificultades que ello entraña dada la idiosincrasia de cada una de ellas. En este sentido el pasado día 31 de enero se firmó un convenio de colaboración entre el Instituto de Salud Carlos III y la Consejería de Salud y Bienestar Social de Castilla la Mancha para el desarrollo del Registro autonómico de enfermedades raras en dicha Comunidad en colaboración con el Registro Nacional. En el futuro se espera establecer convenios similares con otras Comunidades.

A modo de conclusiones.

El Registro de Enfermedades Raras es, potencialmente, un arma muy poderosa para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras así como para potenciar su investigación y para ayudar en la planificación de los recursos sanitarios necesarios para la atención a los pacientes con estas patologías.

Todavía existen dificultades para el desarrollo completo del Registro de Enfermedades Raras, que precisa de la colaboración amplia de las asociaciones de pacientes así como de los investigadores interesados en ellas y de las administraciones públicas, especialmente de las autonómicas.

El Registro de Enfermedades Raras dispone de los mecanismos necesarios para garantizar su seguridad así como para garantizar la calidad de la información de los pacientes que en él se contiene.