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Burgos

El Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, 50 años dedicados al estudio y la atención a las enfermedades raras. Dra. Carmen Ayuso García, Jefe Servicio Genética Fundación Jiménez Díaz (Madrid)

El día 20 de Diciembre de 2012, el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz celebra los 50 años de su creación por el Prof. Andrés Sánchez Cascos. Desde su origen en 1962, los pacientes con patologías genéticas y el estudio de las enfermedades raras han sido su foco de interés y estudio. En la actividad de este Servicio se han combinado siempre los aspectos asistencial, docente, investigador y de gestión.

En 1965 se organizan los primeros cursos de Genética, desde su origen se empiezan a publicar textos científicos sobre esta disciplina y en 1971 se funda la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), cuyo primer presidente fue el Prof. Sánchez Cascos.

Este Servicio ha sido centro de formación y cuna de varias generaciones de especialistas genetistas clínicos e investigadores en genética, biología celular o molecular que actualmente trabajan o han trabajado en los Servicios de Genética o los laboratorios de investigación más prestigiosos de España.

Actualmente, el Servicio, independiente, central, multidisciplinar y clínico, al estilo de los Servicios de Genética europeos, está formado por profesionales con extensa experiencia: con formación clínica (médicos, y farmacéuticos) y básica (biólogos, y bioquímicos) posdoctorales, predoctorales y técnicos de laboratorio. Todos ellos se ocupan de la atención clínica a pacientes y familias en las distintas secciones de las que se compone el Servicio: la consulta de Genética médica, el laboratorio de diagnóstico cromosómico y el de diagnóstico molecular, tanto postnatal como prenatal o preimplantatorio.

La FJD creó en 1979 la Unidad de Diagnóstico Prenatal junto con el Servicio de Obstetricia y Ginecología, con la implantación del diagnóstico prenatal invasivo (amniocentesis, biopsia corial, cordocentesis), en los años 90 el diagnóstico prenatal no invasivo (en sangre de la madre) y posteriormente el diagnóstico genético preimplantacional; Actualmente existen unidades multidisciplinares para el diagnóstico y el seguimiento clínico de más de 150 enfermedades raras, y plataformas de apoyo al tratamiento de los pacientes mediante herramientas farmacogenéticas. Además, el Servicio forma parte de un grupo de investigación multidisciplinar del Ciberer (Unidad 704) en el que participan investigadores doctores, predoctorales y técnicos, así como personal de apoyo y de gestión de la investigación del propio Servicio y de otros Servicios con los que interactúan como los Servicios de Oftalmología y Obstetricia y Ginecología, entre otros.

El grupo pertenece a consorcios nacionales, principalmente pertenecientes al Ciberer e internacionales, colaborando con grupos básicos y clínicos, habiendo contribuido al estudio de las patologías hereditarias, al descubrimiento de genes nuevos y a la traslación del conocimiento.

Su actividad investigadora, ubicada en el seno del Área de Genética y Genómica del Instituto de Investigaciones Sanitarias-Fundación Jiménez Díaz, es clave para la investigación básica de otros grupos del Instituto con los que colabora (Áreas de Cáncer, Neurociencias, Pediatría, etc.) y para la actividad clínica (diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas).

Entre sus hitos más relevantes, cabe destacar:

• Aportaciones al conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas y particularmente malformaciones, retraso mental, esqueléticas, neurológicas y neurosensoriales.
• Desarrollo, validación y traslación a la práctica médica, de medidas de prevención, diagnóstico genético y orientación terapéutica para dichas patologías, con la atención centrada en el cuidado integral de los pacientes y familiares.
• Promoción la investigación biomédica en un hospital universitario.
• Estudio sobre los aspectos bioéticos de la investigación y la práctica clínica en Genética.

La investigación traslacional en enfermedades raras ha permitido incorporar a la práctica clínica, el diagnóstico en más de 150 patologías, realizar cerca de 30.000 diagnósticos moleculares y cromosómicos en los 6 últimos años, desarrollar 9 guías clínicas y colaborar en varios registros de pacientes.

Varios de sus miembros son representantes europeos y españoles en programas de Control de Calidad del diagnostico genético: EMQN, AEGH, EUROGENTEST, AEDP y CECA. Lo que ha supuesto un estímulo para establecer en el departamento una política de control de calidad, maximizando la validez analítica y clínica de los estudios genéticos y optimizando su relación coste-efectividad.

Finalmente, pero no menos importante, durante toda su trayectoria, el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz ha fomentado la diseminación del conocimiento y la relación constante con los pacientes con enfermedades raras, sus familias y las asociaciones que los representan.

Servicio de Genética (283 Kb.)
IIS-Fundación Jiménez Díaz, Madrid
Ciberer ISCIII, Madrid